Медична біологія
Медична біологія
Питань: 494
494:00
Питання 1 з 494
Питання 1
Під час субмікроскопічного дослідження клітини виявлено, що її цитоплазма містить багато лізосом, фагосом, піноцитозних міхурців. Інші органели розвинені помірно. Яку функцію може виконувати така клітина?
Питання 2
У каріотипі пацієнта 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлено тільце Барра. Під час додаткових досліджень спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників та відсутність сперматогенезу. Про який синдром свідчить цей фенотип?
Питання 3
У життєвому циклі деяких паразитів може бути хазяїн, у якому паразит зберігає життєздатність, нагромаджується, але не розвивається. Як називають цього хазяїна?
Питання 4
У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини із вадами фізичного розвитку. Виявлено трисомію хромосоми 13. Як називається цей синдром?
Питання 5
Під час проведення наукового експерименту зруйнувано структуру однієї із частин клітини, що порушило її здатність до поділу. Яку структуру, ймовірно, порушено?
Питання 6
Перебуваючи в робочому відрядженні в одній із країн тропічної Африки, лікар почув скарги місцевого населення через хворобу, яка виникає у дітей 10-14-ти річного віку, що супроводжується стійкою гарячкою, яка не має правильного чергування, виснаженням, анемією, збільшенням печінки і селезінки. Який наймовірніший діагноз?
Питання 7
У пацієнта діагностовано паразитарне захворювання, яке супроводжується клінічною картиною B12-фолієводефіцитної анемії. Який гельмінт спричинив захворювання у пацієнта?
Питання 8
Під час електронномікроскопічного дослідження біоптату печінки виявлено, що між численними мітохондріями знаходиться велика кількість плоских цистерн і міхурців із секреторними гранулами, стінки яких утворені мембранами. Про гіперплазію складників якої ультраструктури йдеться?
Питання 9
Пацієнт отримує антибіотикотерапію. Який процес передачі спадкової інформації пригнічує стрептоміцин?
Питання 10
Під час цитогенетичного дослідження культури клітин людини виявлено клітини, які мають 44 хромосоми (відсутність обох хромосом третьої пари). Яка мутація відбулася?
Питання 11
У дитини з вродженими вадами розвитку діагностовано синдром, який називають «крик кішки». Що виявлять під час дослідження каріотипу цієї дитини?
Питання 12
Під час діагностики хромосомних хвороб з метою вивчення каріотипу на культуру клітин під час мітозу діють колхіцином - речовиною, що блокує скорочення ниток веретена поділу. У якій фазі мітотичного поділу буде зупинено мітоз?
Питання 13
Цукровий діабет матері призвів до народження дитини з вродженими вадами опорно-рухової, серцево-судинної та нервової систем. Вплив яких факторів спричинив розвиток діабетичної ембріопатії?
Питання 14
У пацієнтки за два тижні після видалення зуба відбулася регенерація багатошарового плоского епітелію. Які органели брали участь у відновленні слизової оболонки?
Питання 15
Який період життєвого циклу малярійного плазмодія збігається з появою у пацієнта клінічних симптомів малярії?
Питання 16
Під час трансляції виділяють кілька стадій. В одній із цих стадій утворюється комплекс, який складається з рибосоми, мРНК та аміноацил тРНК- метіоніну. Як називається ця стадія?
Питання 17
Клітку лабораторного тваринного піддали надлишкового рентгенівському опроміненню. В результаті утворилися білкові фрагменти в цитоплазмі. Який органоїд клітини прийме участь в їх утилізації?
Питання 18
При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?
Питання 19
При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша звичайної, так як до неї приєдналася хромосома з 21- ї пари. Який вид мутації має місце у цій дівчинки?
Питання 20
В культурі тканин ядерним випромінюванням пошкоджені ядерця ядер. Оновлення яких органел в цитоплазмі клітин стає проблематичним?
Питання 21
В лікарню потрапив хворий з Східного Сибіру зі скаргами на біль в печінці. У фекаліях знайдені яйця до 30 мкм, що нагадують по формі насіння огірків. Який попередній діагноз можна поставити хворому?
Питання 22
Юнак 16 років скаржиться на свербіж між пальцями рук і на животі, який посилюється вночі. При огляді на шкірі були виявлені тоненькі смуги сірого кольору і дрібна висипка. Який найбільш ймовірний збудник цієї хвороби?
Питання 23
Після впливу мутагена в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Зазначена мутація відноситься до:
Питання 24
У дитини, яка народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя з широкими вилицями. Яка найбільш ймовірна причина розвитку описаного синдрому?
Питання 25
У пацієнта, який проживає на специфічній геохімічній території, поставлено діагноз ендемічний зоб. Який вид посттрансляційної модифікації тиреоглобуліну порушений в організмі хворого?
Питання 26
У лабораторії при мікроскопії мокротиння хворого на пневмонію випадково виявлені личинки. При аналізі крові виявлено еозинофілія. Який гельмінтоз можна припустити?
Питання 27
При розподілі клітини досліднику вдалося спостерігати фазу, при якій були відсутні мембрани ядра і ядерце, а центріолі перебували на полюсах клітини. Хромосоми мали вигляд клубка ниток, вільно розташованих в цитоплазмі. Для якої фази це характерно?
Питання 28
Є одноклітинний організм, що характеризується набором хромосом 2n = 8, що розмножується безстатевим шляхом. Генетична різноманітність особин в популяції складе (без урахування мутацій):
Питання 29
Хворий скаржиться на загальну слабкість, головний біль, нудоту, блювоту, рідкі випорожнення з домішкою слизу і крові. При мікроскопії дуоденального вмісту і при дослідженні свіжих фекалій виявлено рухомі личинки. Поставте діагноз.
Питання 30
Згідно моделі подвійної спіралі ДНК, запропонованої Уотсоном і Криком, було встановлено, що один з ланцюгів зберігається при реплікації, а другий синтезується комплементарно першої. Як називається цей спосіб реплікації?
Питання 31
Мати виявила у 5 річної дочки на перианальних складках білих "черв'ячків", які викликали у дівчинки свербіж і занепокоєння, і доставила їх в лабораторію. Виявлено білі гельмінти 0,5-1 см завдовжки, ниткоподібної форми з загостреними кінцями, у деяких вони закручені. Який діагноз можна поставити?
Питання 32
При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковому кількості з хромосомними наборами 46XY і 47XXY. Який найбільш ймовірний діагноз?
Питання 33
Провідником наукової експедиції по Індії був місцевий житель, який ніколи НЕ розлучався зі своєю собакою. Якими інвазійними захворюваннями можуть бути заражені члени експедиції при контакті з цією собакою, якщо вона є джерелом інвазії?
Питання 34
В сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі, інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?
Питання 35
Хворий скаржиться на біль у ділянці печінки. Під час дослідження жовчі, отриманої шляхом дуоденального зондування, виявлено жовтуваті яйця овальної форми, звужені до полюса, на якому розміщена кришечка. Розміри цих яєць найменші серед яєць усіх гельмінтів. Який діагноз можна поставити?
Питання 36
Дівчинці діагностовано первинну мікроцефалію, що є моногенним аутосомно-рецесивним захворюванням. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. Які генотипи батьків цих дітей?
Питання 37
Процес тканинного дихання супроводжується окисненням органічних сполук і синтезом макроергічних молекул. У яких органелах відбувається цей процес?
Питання 38
У пацієнта з ревматоїдною хворобою спостерігається руйнування та порушення функцій клітин хрящів. У цьому процесі бере участь одна з клітинних органел. Укажіть цю органелу.
Питання 39
У новонародженої дитини з множинними вадами розвитку встановлено діагноз: синдром Патау. Яким методом встановлено діагноз?
Питання 40
Пацієнта шпиталізовано із запаленням жовчних шляхів. У порціях жовчі виявлено рухомі найпростіші грушоподібної форми, двоядерні, із опорним стрижнем-аксостилем. Яке протозойне захворювання діагностується в пацієнта?
Питання 41
У клітині, в якій відбувається мітотичний поділ, спостерігається розходження дочірніх хроматид до полюсів клітини. Яка стадія мітозу спостерігається у клітині?
Питання 42
У новонародженого хлопчика спостерігається: доліхоцефалічний череп, мікроцефалия, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47, ХY, +18. Який найімовірніший діагноз?
Питання 43
При всіх формах розмноження (статеве і нестатеве розмноження) елементарними дискретними одиницями спадковості є:
Питання 44
При електронно-мікроскопічному дослідженні гіалінового хряща виявляються клітини з добре розвиненою грануляційною ендоплазматичною мережею, комплексом Гольджі. Яку функцію виконують ці клітини?
Питання 45
При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено евнухоідний будова тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід використовувати для уточнення діагнозу?
Питання 46
У людини діагностована галактоземія - хвороба накопичення. Внаслідок порушення якої клітинної структури виникла ця хвороба?
Питання 47
Мати виявила у 5-річної дочки на перианальних складках білих "черв'ячків", які викликали у неї свербіння і занепокоєння, і доставила їх в лабораторію. При огляді лікар побачив білих гельмінтів 0,5-1 см завдовжки, ниткоподібної форми з загостреними кінцями, у деяких вони закручені. Який діагноз можна поставити?
Питання 48
У жінки 32 років з безсимптомним перебігом хвороби народилася мертва дитина з вираженою мікроцефалією. Про якому захворюванні в першу чергу слід подумати лікарю?
Питання 49
У крові хворого виявлено низький рівень альбумінів і фібриногену. Зниження активності яких органел гепатоцитів печінки найбільш ймовірно обумовлює це явище?
Питання 50
Гризуни є резервуаром збудників багатьох хвороб. З чим це пов'язано в першу чергу?
Питання 51
В яких клітинах протягом життя НЕ спостерігається мітоз, і кількісний вміст ДНК залишається постійним?
Питання 52
В медико - генетичну консультацію звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням з народження. Жінка і її батьки здорові в відношенні гемофілії. Яка ймовірність появи хвороби у хлопчика в даній родині?
Питання 53
У хворого в анамнезі відзначено тривале зростання кінцівок, подовжені "павукові" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево - судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипові ознаки ще можуть бути у цього хворого:
Питання 54
З допомогою шпателя зроблений зішкріб слизової рота людини. У незруйнованих епітеліальних клітинах пофарбованого мазка добре видно овальні ядра, неоднакові по розмірах. Яким шляхом відбувалося поділ цих клітин?
Питання 55
У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серповидні еритроцити. Генотип цих людей:
Питання 56
Мукополісахарідоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається їх накопичення в одному з органоїдів клітин. В яких органелах накопичуються мукополісахариди?
Питання 57
До лікаря звернулися пацієнти з подібними скаргами: слабість, болі в кишечнику, розлад шлунково-кишкового тракту. Після дослідження фекалій з'ясувалося, що до термінової госпіталізації підлягає один з пацієнтів, у якого виявлено цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?
Питання 58
Жінці під час пологів було проведено гемотрансфузію кровʼю донора, який прибув із Південної Африки. За два тижні у реципієнтки виникла лихоманка. Встановлено попередній діагноз:малярія. Яке лабораторне дослідження потрібно провести для підтвердження діагнозу?
Питання 59
До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на свербіж між пальцями рук і живота, що посилюється вночі. Під час огляду на шкірі виявлено: тоненькі смужки сірого кольору та дрібний висип. Який імовірний збудник цього захворювання?
Питання 60
Стероїдні гормони полегшують зв'язування РНК-полімерази з промотором гена. Який етап синтезу білка у цьому разі активується?
Питання 61
У молекулярній біології використовують метод визначення послідовності розташування нуклеотидів у молекулі ДНК за амінокислотним складом поліпептиду. На якій властивості генетичного коду базується цей метод?
Питання 62
Пацієнт скаржиться на біль в області печінки. Під час дуоденального зондування виявлено: жовтуваті яйця овальної форми, звужені до полюсу, на якому розташована кришечка. Розміри цих яєць найменші серед яєць усіх гельмінтів. Який гельмінтоз спостерігається у пацієнта?
Питання 63
За два тижні після переливання крові у реципієнта виникла лихоманка. Яке протозойне захворювання може припустити лікар в цій ситуації?
Питання 64
Під час дослідження фаз клітинного циклу, на одній із стадій мітозу клітина майже завершила поділ, а хромосоми, навколо яких починають формуватися ядра, деспіралізуються. Укажіть фазу клітинного циклу.
Питання 65
До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на свербіння між пальцями рук і на животі, що посилюється вночі. Під час огляду на шкірі виявлено тоненькі смужки сірого кольору та дрібний висип. Який імовірний збудник цього захворювання?
Питання 66
У пацієнтки під час обстеження клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевого хроматину. Визначте ймовірне захворювання у пацієнтки.
Питання 67
Першим етапом діагностування хвороб, які зумовлені порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точніші методи дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має цей метод?
Питання 68
У пацієнта віком 27 років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові спостерігається різке зниження вмісту міді, а в сечі її підвищення. Встановлено діагноз: хвороба Вільсона. Активність якого ферменту необхідно дослідити в сироватці крові для підтвердження діагнозу?
Питання 69
Молекула зрілої інформаційної РНК має меншу довжину, ніж відповідний ген молекули ДНК. Неінформативна послідовність нуклеотидів про-іРНК видаляється під час процесингу. Укажіть назву цих ділянок.
Питання 70
Пацієнту встановлено попередній діагноз: токсоплазмоз. Який біологічний матеріал використано для діагностики цього захворювання?
Питання 71
Виникнення нижченаведених захворювань повʼязують із генетичними факторами. Укажіть патологію зі спадковою схильністю.
Питання 72
Генний апарат людини містить близько 30 тисяч генів, а кількість варіантів антитіл сягає мільйонів. Який механізм використовується для утворення нових генів, що відповідають за синтез такої кількості антитіл?
Питання 73
Через два тижні після переливання крові у реципієнта виникла пропасниця. Про яке протозойне захворювання можна думати?
Питання 74
До лікаря звернулися пацієнти з подібними скаргами: слабкість, болі у животі, рідкі випорожнення. Після дослідження фекалій з'ясувалося, що терміновій госпіталізації підлягає один з пацієнтів, у якого були виявлені цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?
Питання 75
Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Якою хромосомою вона може бути?
Питання 76
Під час вивчення фаз мітотичного циклу корінця цибулі знайдено клітину, в якій хромосоми лежать в екваторіальній площині, створюючи зірку. На якій стадії мітозу перебуває клітина?
Питання 77
Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків - тубулінів, які беруть участь у побудові веретена поділу. Це може призвести до порушення:
Питання 78
Під час вивчення родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?
Питання 79
У загальному вигляді генетичний апарат еукаріот є таким: екзон-інтрон-екзон. Така структурно-функціональна організація гена зумовлює особливості транскрипції. Якою буде про-іРНК відповідно до згаданої схеми?
Питання 80
У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії - розрізняють два штами: південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у південного він короткий, а у північного - довгий. Дія якого відбору проявляється у даному випадку?
Питання 81
Група чоловіків звернулася до лікаря зі скаргами на підвищення температури, головні болі, набряки повік та обличчя, болі в м'язах. З анамнезу стало відомо, що всі вони мисливці і часто вживають в їжу м'ясо диких тварин. Який найбільш імовірний діагноз?
Питання 82
Під час огляду хворого з ранами, що кровоточать, лікар виявив пошкодження тканин личинками, а також локальні місця нагноєння, та встановив діагноз: облігатний міаз. Личинки яких комах є збудниками цього захворювання?
Питання 83
Після аналізу родоводу, лікар – генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частотою, батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?
Питання 84
У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47XY+21. Яку патологію плода виявлено?
Питання 85
Під час обстеження у іноземного громадянина виявили кишковий шистосомоз. Яким шляхом він міг заразитися?
Питання 86
До лікаря звернулася хвора зі скаргами на розлади травлення, розлитий біль у животі. Під час обстеження лікар виявив різко виражене зниження гемоглобіну в крові. З опитування виявилося, що, проживаючи на Далекому Сході, хвора часто вживала у їжу малосольну рибну ікру. Аналогічний стан відзначений у деяких родичів, що проживають з нею. Яке захворювання діагностував лікар у цієї хворої?
Питання 87
Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Який з наведених видів мутацій відбувся в ланцюгу ДНК?
Питання 88
Провідником наукової експедиції по Індії був місцевий житель, який ніколи не розлучався зі своїм улюбленим собакою. Якими інвазійними захворюваннями можуть бути заражені члени експедиції при контакті з цим собакою, якщо він є джерелом інвазії?
Питання 89
При отруєнні аманітином (отрутою блідої поганки) блокується РНК-полімераза В(ІІ). При цьому припиняється:
Питання 90
Дитина 10 років скаржиться на слабкість, нудоту, дратівливість. На білизні знайдені гельмінти білого кольору завдовжки 5-10 мм. Під час мікроскопії зіскрібка з періанальних складок виявлені безбарвні яйця несиметричної форми. Укажіть, який гельмінт паразитує у дитини?
Питання 91
До лікаря-інфекціоніста з хворою дитиною звернулися батьки, які тривалий час працювали в одній азіатській країні. У дитини шкіра землистого кольору, втрата апетиту, в’ялість, збільшені печінка, селезінка, периферичні лімфатичні вузли. Яке протозойне захворювання можна припустити у дитини?
Питання 92
У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з блакитними очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій , порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
Питання 93
У клітині, яка мітотично ділиться, спостерігається розходження дочірніх хроматид до полюсів клітини. На якій стадії мітотичного циклу знаходиться клітина?
Питання 94
У лабораторії при мікроскопії харкотиння хворого на пневмонію випадково виявлені личинки. При аналізі крові виявлена еозинофілія. Який гельмінтоз можна передбачити?
Питання 95
До лікарні госпіталізовано пацієнта зі скаргами на слабкість, болі в кишечнику. Під час лабораторного дослідження фекалій виявлено кулясті цисти з чотирма ядрами. Для якого виду найпростіших характерні такі цисти?
Питання 96
До лікарні звернулася мати з дитиною. На голові у дитини спостерігається гангренозна рана. Під час огляду у рані виявлено білі червоподібні личинки відкласти? Яка комаха найімовірніше могла їх відкласти?
Питання 97
Юнаку віком 18 років встановлено діагноз: хвороба Марфана. Під час клініко-лабораторного дослідження виявлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія. Який варіант взаємодії генів різних алельних пар сприяє розвитку цього захворювання?
Питання 98
Між бактеріями під час процесу кон'югації утворюється цитоплазматичний місток. По цьому містку із клітини-донора до клітини-реципієнта надходять плазміди і фрагменти молекули ДНК. Яка біологічна роль цього процесу?
Питання 99
У родині, де батьки глухонімі, глухота у дружини пов'язана з аутосомно-рецесивним геном, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка ймовірність народження глухої дитини в цій родині, якщо батько гомозиготний за алелем нормального слуху?
Питання 100
Прокаріотичні та еукаріотичні клітини характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу еукаріотичних, але існує молекулярний процес, що лежить в основі обох поділів. Назвіть цей процес.
Питання 101
Пацієнту призначили антибіотик левоміцитин (хлорамфенікол), який пригнічує синтез білка мікроорганізмів шляхом гальмування процесу:
Питання 102
У фібробластах шкіри дитини з діагнозом хвороба Дауна, виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії.
Питання 103
У вівчаря, який пас отару овець під охороною собак, за деякий час з'явився біль у грудях і кровохаркання. Рентгенологічно у легенях виявлено фіни гельмінта кулястої форми. Імунологічна реакція Касоні позитивна. Укажіть гельмінта, який міг спричинити це захворювання.
Питання 104
Під час дослідження вмісту дванадцятипалої кишки чоловіка виявлено найпростіші грушоподібної форми з парними ядрами та чотирма парами джгутиків. Між ядрами дві опірні нитки, з вентрального боку розташований присмоктувальний диск. Якого представника найпростіших виявили у пацієнта?
Питання 105
Після дегельмінтизації у пацієнта віком 35 років під час випорожнення кишечника виділився стрічковий хробак довжиною 3,5 м. Дослідження калу виявило сколекс із чотирма присосками та гачками. Зрілі членики гельмінта нерухомі та мають до 12 бічних гілок матки. Яке захворювання ймовірно у чоловіка?
Питання 106
Молекула зрілої інформаційної РНК має меншу довжину, ніж відповідний ген молекули ДНК. Неінформативні послідовності нуклеотидів про-іРНК видаляються під час процесингу. Яку назву мають ці ділянки?
Питання 107
Жінці під час пологів перелили кров донора, який прибув із Анголи. За два тижні у реципієнтки виникла пропасниця. Було запідозрено малярію. Яке лабораторне дослідження потрібно провести для підтвердження діагнозу?
Питання 108
У клітину проник вірус грипу. Трансляція під час біосинтезу вірусного білка в клітині буде здійснюватися:
Питання 109
Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?
Питання 110
У людини виявлено протозойне захворювання, унаслідок якого вражений головний мозок і спостерігається втрата зору. У крові знайдено одноклітинні півмісяцевоі форми із загостреним кінцем. Збудником цього захворювання є:
Питання 111
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?
Питання 112
У хворого на обличчі вугрі. Під час мікроскопії зскрібків із уражених ділянок виявлені живі членистоногі розміром 0,2-0,5 мм., які мають витягнуту червоподібну форму, чотири пари коротких кінцівок, що розташовані у середній частині тіла. Який лабораторний діагноз?
Питання 113
У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трісомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?
Питання 114
До гастроентерологічного відділення надійшов хворий із запаленням жовчних шляхів. У порціях жовчі виявлено рухомі найпростіші грушоподібної форми, двоядерні, з опорним стрижнем - аксостилем. Яке протозойне захворювання діагностується у хворого?
Питання 115
Для вивчення локалізації біосинтезу білка в клітинах, миші ввели мічені амінокислоти аланін та триптофан. Біля яких органел буде спостерігатися накопичення мічених амінокислот?
Питання 116
Хворий звернувся із скаргами на загальну слабкість, головний біль, нудоту, блювання, рідкі випорожнення з домішками слизу та крові. При мікроскопії дуоденального вмісту та при дослідженні свіжих фекалій виявлено рухомі личинки. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 117
Жінка 33 років страждає на гепатоцеребральну дистрофію (хвороба Вільсона). У крові - знижений вміст церулоплазміну. У сечі - різко підвищений вміст амінокислот. Посиленням якого процесу зумовлені ці зміни?
Питання 118
У раціоні людини велика кількість вуглеводів. Кількість яких структур збільшиться у цитоплазмі гепатоцитів?
Питання 119
Хлопчик 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 120
У представників однієї з людських популяцій тіло подовжене, широка варіабельність зросту, знижений об’єм м’язової маси, подовжені кінцівки, зменшена у розмірах і об’ємі грудна клітка, підвищене потовиділення, знижені показники основного обміну та синтезу жирів. До якого адаптивного типу людей відноситься дана популяція?
Питання 121
При мікроскопії зіскобу з періанальних складок виявлені безбарвні яйця, що мають форму несиметричних овалів, розміром 50x23 мкм. Про який вид гельмінту йде мова?
Питання 122
У хворого виявлено зниження вмісту іонів магнію, які потрібні для прикріплення рибосом до гранулярної ендоплазматичної сітки. Відомо, що це призводить до порушення біосинтезу білка. Який саме етап біосинтезу білка буде порушено?
Питання 123
Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:
Питання 124
До лікаря звернулася хвора зі скаргами на розлади травлення, розлитий біль у животі. При обстеженні лікар виявив різко виражене зниження гемоглобіну в крові. З опитування виявилося, що, під час проживання на Далекому Сході, хвора часто вживала в їжу малосольну рибну ікру. Аналогічний стан відзначений у деяких родичів, що проживають з нею. Яке захворювання діагностував лікар у цієї хворої?
Питання 125
При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?
Питання 126
У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені 'барабанні палички', а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 127
Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?
Питання 128
У хворої дитини періодично з’являються рідкі випорожнення, іноді біль у ділянці живота, нудота, блювання. Зі слів матері, одного разу в дитини з блювотними масами виділився гельмінт веретеноподібної форми, розміром 20 см. Причиною такого стану може бути:
Питання 129
У мазку дуоденального вмісту хворого з розладом травлення виявлено найпростіших розміром 10-18 мкм. Тіло грушоподібної форми, 4 пари джгутиків, у розширеній передній частині тіла два ядра, які розміщені симетрично. Який вид найпростіших найбільш вірогідний?
Питання 130
У хворого під час об’єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина обличчя, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?
Питання 131
У хворого на обличчі вугрі. Під час мікроскопії зіскрібків із уражених ділянок виявлені живі членистоногі розміром 0,2-0,5 мм, які мають витягнуту червоподібну форму, чотири пари коротких кінцівок, що розташовані в середній частині тіла. Який лабораторний діагноз?
Питання 132
В експерименті було показано, що опромінені ультрафіолетом клітини шкіри хворих на пігментну ксеродерму, через дефект ферменту репарації, повільніше відновлюють нативну структуру ДНК, ніж клітини здорових людей. За допомогою якого ферменту відбувається цей процес?
Питання 133
У хворої симптоми запального процесу сечостатевих шляхів. У мазку із слизової оболонки піхви виявлено великі одноклітинні організми грушоподібної форми з загостреним шипом на задньому кінці тіла, великим ядром та ундулюючою мембраною. Які найпростіші знайдені в мазку?
Питання 134
У жінки спостерігаються симптоми запального процесу сечостатевих шляхів. У мазку із слизової оболонки піхви виявлено великі одноклітинні організми грушоподібної форми із загостреним шипом на задньому кінці тіла, великим ядром та ундулюючою мембраною. Які найпростіші знайдені в мазку?
Питання 135
На електронній мікрофотографії клітини видно дві різних органели, які руйнують білки. Що це за органели?
Питання 136
У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу?
Питання 137
В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася?
Питання 138
Під час реплікації ДНК один із її ланцюгів синтезується із запізненням. Що визначає дану особливість синтезу?
Питання 139
У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:
Питання 140
У лабораторії під час мікроскопії харкотиння пацієнта, хворого на пневмонію, випадково виявлено личинки гельмінти. Під час аналізу крові виявлена еозинофілія. Який гельмінтоз можна припустити?
Питання 141
У людини з четвертою групою крові (генотип ІАІВ) в еритроцитах одночасно присутні антиген А, який контролюється алелем ІА, і антиген В - продукт експресії алеля ІВ. Прикладом якої взаємодії генів є дане явище?
Питання 142
На електронній фотографії представлена органела, що являє собою великий поліпротеазний комплекс, що складається з трубкоподібної та двох регуляторних частин, які розташовані на обох кінцях органели. Остання виконує функцію протеолізу. Назвіть цю органелу.
Питання 143
У хлопчика 2-х років діагностована хвороба Дауна. Які зміни в хромосомах можуть бути причиною цієї хвороби?
Питання 144
У пацієнта, що прибув з ендемічного за малярією району, підвищилася температура тіла, відзначається головний біль, озноб, загальне нездужання -симптоми, що характерні й для звичайної застуди. Які лабораторні дослідження необхідно провести, щоб підтвердити або спростувати діагноз 'малярія'?
Питання 145
В клітинах здорової печінки активно синтезуються глікоген та білки. Які типи органел добре розвинуті?
Питання 146
В анамнезі жінки зазначено три викидні, внаслідок четвертої вагітності народилася дитина з ураженням центральної нервової системи та очей, збільшенням лімфовузлів та селезінки. Відомо, що дома у жінки живуть дві кішки. Мікроскопічне дослідження мазків крові та пунктатів лімфовузлів виявило в клітинах тільця у формі півмісяця, у яких один кінець загострений і має утворення у вигляді присоски, а інший - заокруглений. Який паразит виявлений у жінки?
Питання 147
У чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?
Питання 148
У хірургічне відділення лікарні був прийнятий хворий з підозрою на абсцес печінки. Хворий тривалий час знаходився у відрядженні в одній з африканських країн і неоднарозово хворів на гостре шлунково-кишкове захворювання. Яке протозойне захворювання може бути в хворого?
Питання 149
До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?
Питання 150
У дитини спостерігаються невротичні симптоми: запаморочення, слабкість, головний біль, який супроводжується нудотою, болем в правому підребер’ї, частими позивами на дефекацію. При лабораторному дослідженні дуоденального вмісту виявлено грушоподібні найпростіші з двома ядрами, 4-ма парами джгутиків, а у фекаліях овальної форми цисти. Яке захворювання у дитини?
Питання 151
Ряд антибіотиків є специфічними інгібіторами процесу трансляції в мікроорганізмах. Робота яких органел порушується при цьому?
Питання 152
На розтині звертає на себе увагу наступне: тіло молодого чоловіка високого зросту, виражена блідість та еластичність шкіри, доліхоцефалічна будова голови, подовження і контрактура пальців верхніх і нижніх кінцівок (нагадують кінцівки павука), незначне вдавлення грудини всередину, помірно виражений сколіоз. При дослідженні органів грудної порожнини виявили розрив аневризми висхідної частини аорти. Яке захворювання, найімовірніше, мало місце в цьому випадку?
Питання 153
Кросинговер - це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?
Питання 154
На мікропрепараті серця розрізняємо кардіоміоцити зірчастої форми з центрально розташованим ядром, розвиненими гранулярною ендоплазматичною сіткою, апаратом Гольджі та специфічними гранулами. З цими клітинами пов’язана така функція:
Питання 155
При деяких гельмінтозах людина може сама виявити гельмінта, оскільки зрілі членики збудника можуть активно виповзати з ануса людини. Це характерно для:
Питання 156
Під час трьох вагітностей у жінки спостерігалися викидні. З анамнезу відомо, що жінка протягом тривалого часу проживала в сім’ї, де була кішка. Яким одноклітинним паразитом, що міг бути причиною викиднів, могла заразитися жінка?
Питання 157
Симбіотична теорія пояснює походження еукаріотичних клітин переходом до аеробного дихання. Це відбулося внаслідок проникнення в клітину аеробних бактерій, які в процесі еволюції перетворилися на:
Питання 158
Під дією УФ-опромінення та інших факторів можуть відбуватися зміни в структурі ДНК. Репарація молекули ДНК досягається узгодженою дією всіх наступних ферментів, ЗА ВИНЯТКОМ:
Питання 159
Хворий скаржиться на біль у ділянці печінки. При дослідженні жовчі, отриманої під час дуоденального зондування, виявлені жовтуваті яйця овальної форми, звужені до полюсів, на кінці одного полюсу знаходиться кришечка. Розміри цих яєць найменші серед яєць усіх гельмінтів. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 160
У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз - синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?
Питання 161
У хворого з підозрою на одне з протозойних захворювань досліджено пунктат лімфатичного вузла. В препараті, забарвленому за Романовським-Гімзою, виявлені тільця півмісяцевої форми із загостреним кінцем, блакитною цитоплазмою, ядром червоного кольору. Яких найпростіших виявлено в мазках?
Питання 162
Дитина скаржиться на загальну слабкість, відсутність апетиту, неспокійний сон, свербіж у періанальній ділянці. Встановлено діагноз: ентеробіоз. Для уточнення діагнозу слід провести:
Питання 163
У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?
Питання 164
У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?
Питання 165
У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?
Питання 166
На практичному занятті студенти вивчали забарвлений мазок крові миші з бактеріями, фагоцитованими лейкоцитами. Яка органела клітини завершує перетравлення цих бактерій?
Питання 167
Через кілька днів після споживання копченої свинини у хворого з’явилися набряки обличчя та повік, шлунково-кишкові розлади, різке підвищення температури, м’язовий біль. В аналізі крові різко виражена еозинофілія. Яким гельмінтом могла заразитися людина через свинину?
Питання 168
За даними ВООЗ на малярію щорічно на Землі хворіють приблизно 250 млн. чоловік. Ця хвороба зустрічається переважно у тропічних і субтропічних областях. Межі її розповсюдження співпадають з ареалами комарів роду:
Питання 169
Встановлено ураження вірусом ВІЛ Т-лімфоцитів. При цьому фермент вірусу зворотня траскриптаза (РНК-залежна ДНК-полімераза) каталізує синтез:
Питання 170
Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:
Питання 171
Хвороба Хартнупа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?
Питання 172
При ультрамікроскопічному дослідженні популяції "темних" гепатоцитів у цитоплазмі клітин визначено розвинену гранулярну ендоплазматичну сітку. Яку функцію в даних клітинах виконує ця органела?
Питання 173
Проводиться вивчення максимально спіралізованих хромосом каріотипу людини. При цьому процес поділу клітини припинили на стадії:
Питання 174
До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом "вишневої кістки". Лабораторні аналізи показали, що в мозку, печінці та селезінці - підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання в дитини?
Питання 175
Відпочиваючи на дачі, хлопчик знайшов павука з наступними морфологічними особливостями: довжина - 2 см, кулясте черевце чорного кольору, на спинному боці якого видно червоні плямочки в два ряди, чотири пари членистих кінцівок вкриті дрібними чорними волосками. Визначте дане членистоноге:
Питання 176
При огляді хворої лікар-гінеколог відмітив симптоми запалення статевих шляхів. У мазку, взятому із піхви виявлено овально-грушоподібні найпростіші з шипом, з передньої частини яких відходять джгутики; наявна ундулююча мембрана. Яке захворювання підозрює лікар у хворої?
Питання 177
Комплекс Гольджі виводить речовини із клітини завдяки злиттю мембранного мішечка з мембраною клітини. При цьому вміст мішечка виливається назовні. Який процес тут проявляється?
Питання 178
Молекули зрілої іРНК у клітині є носієм генетичної інформації про послідовність з’єднання між собою певних амінокислот. Це означає, що в молекулах іРНК закодована:
Питання 179
У хворого виявлено вивих кришталика та павукоподібні пальці. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й порушення розвитку сполучної тканини, форми кисті та стопи хворого?
Питання 180
Регуляція експресії генів здійснюється за допомогою різних механізмів. Назвіть ділянки ДНК, у разі індукції яких активується експресія гену:
Питання 181
Застосування еубіотика коліцину з лікувальною і профілактичною метою пов'язане з особливістю непатогенних кишкових паличок синтезувати коліцин - речовину білкової природи, що пригнічує ріст патогенних видів мікроорганізмів. Яка структура кодує здатність бактеріальної клітини синтезувати коліцини?
Питання 182
У зоопарк доставлені антилопи з Африки. В їх крові виявлено Trypanosoma brucei gambiense. Чи становлять ці тварини епідеміологічну небезпеку?
Питання 183
Вивчається мітотичний поділ клітин епітелію ротової порожнини. Встановлено, що в клітині диплоїдний набір хромосом. Кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид. Хромосоми розташовані у площині екватору клітини. Така картина характерна для стадії мітозу:
Питання 184
Встановлено, що токсична дія ціанідів виявляється у гальмуванні клітинного дихання. Який органоїд клітини є найбільш чутливим до цих отрут?
Питання 185
У хворого діагностовано паразитарне захворювання, яке супроводжується клінічною картиною В12- фолієводефіцитної анемії. Який гельмінт спричинив дане захворювання?
Питання 186
У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?
Питання 187
Чоловік протягом 3-х років працював в одній з африканських країн. Після переїзду до України звернувся до офтальмолога зі скаргами на біль в очах, набряки повік, сльозоточивість і тимчасове послаблення зору. Під кон’юнктивою ока були виявлені гельмінти розмірами 30-50 мм, які мали видовжене ниткоподібне тіло. Який діагноз може поставити лікар?
Питання 188
В ході копрологічного дослідження у працівників кав’ярні лікарями санітарно-епідеміологічної станції були виявлені округлі цисти, характерною ознакою яких є наявність чотирьох ядер. Імовірніше за все у цих працівників безсимптомно паразитує:
Питання 189
У хворого спостерігається типова для нападу малярії клінічна картина: остуда, жар, проливний піт. Яка стадія малярійного плазмодію найімовірніше буде виявлена в крові хворого в цей час?
Питання 190
Процес біосинтезу білка є енергозалежним. Вкажіть, який макроергічний субстрат безпосередньо використовується в цьому процесі на стадії елонгації:
Питання 191
До лікарні потрапили пацієнти зі скаргами: слабкість, болі в кишечнику, розлади травлення. Після дослідження фекалій були виявлені кулясті цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?
Питання 192
До лікарні звернулася жінка з дитиною, у якої на голові була гангренозна рана. Лікар при огляді виявив у рані білих червоподібних личинок комах. Яка комаха могла їх відкласти?
Питання 193
При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?
Питання 194
Прокаріотичні та еукаріотичні клітини характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу еукаріотичних, але існує молекулярний процес, який лежить в основі цих поділів. Який це процес?
Питання 195
До офтальмолога звернулася жінка зі скаргами на шкірний свербіж і набряклість повік. При обстеженні виявлено членистоноге червоподібної форми величиною 0,4 мм. Суцільний щиток вкриває передню частину тіла, тіло має поперечну смугастість. Ноги короткі, лапки з двома кігтиками. Який діагноз може встановити лікар?
Питання 196
При огляді хворої лікар-гінеколог відмітив симптоми запалення статевих шляхів, у мазку взятому із піхви, виявлено грушоподібні найпростіші з шипом, з передньої частини відходять джгутики, наявна ундулююча мембрана. Яке захворювання підозрює лікар у хворої?
Питання 197
У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?
Питання 198
Досліджуються клітини червоного кісткового мозку людини, які належать до клітинного комплексу, що постійно діляться. Який процес забезпечує генетичну ідентичність цих клітин:
Питання 199
Внаслідок дефіциту УФО-ендонуклеази порушується репарація ДНК і виникає таке захворювання:
Питання 200
Пацієнт, що прийшов на прийом, скаржиться на свербіж між пальцями. Лікар поставив діагноз - скабієз. Які членистоногі можуть спричиняти це захворювання?
Питання 201
При деяких гельмінтозах людина може сама виявити гельмінта, оскільки зрілі членики збудника можуть активно виповзати з ануса людини. Це характерно для такого захворювання:
Питання 202
У жінки народилася мертва дитина з множинними вадами розвитку. Яке протозойне захворювання могло спричинити внутрішньоутробну загибель плоду?
Питання 203
Чоловік протягом 3-х років працював в одній із африканських країн. Через місяць після переїзду до України звернувся до офтальмолога зі скаргами на біль в очах, набряки повік, сльозоточивість і тимчасове послаблення зору. Під кон’юнктивою ока були виявлені гельмінти розмірами 30-50 мм, які мали видовжене ниткоподібне тіло. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 204
До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При досліджєнні статевого хроматину в 6ільшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в жінки?
Питання 205
Мати виявила у 5-річної доньки на періанальних складках білих "черв’ячків", які викликали у дитини свербіж і неспокій, і доставила їх до лабораторії. Під час огляду лікар побачив білих гельмінтів 0,5-1 см довжиною, ниткоподібної форми з загостреними кінцями, у деяких кінці були закручені. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 206
У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5 % розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?
Питання 207
Хворий звернувся до лікаря-уролога зі скаргами на біль під час сечовипускання. У сечі, що отримана на аналіз у денний час, були виявлені яйця з характерним шипом. З анамнезу відомо, що хворий недавно повернувся з Австралії. Який найбільш вірогідний діагноз?
Питання 208
При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір у них у нормі, але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?
Питання 209
У життєвому циклі клітини відбувається процес самоподвоєння ДНК. В результаті цього однохроматидні хромосоми стають двохроматидними. У який період клітинного циклу спостерігається це явище?
Питання 210
При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15-ти років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню:
Питання 211
Відпочиваючи на дачі, хлопчик знайшов павука з наступними морфологічними особливостями: довжина - 2 см, кулясте черевце чорного кольору, на спинному боці якого видно червоні плямочки у два ряди, чотири пари членистих кінцівок вкриті дрібними чорними волосками. Визначте дане членистоноге:
Питання 212
Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки й два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?
Питання 213
На прийом до лікаря прийшла хвора зі скаргами на розлад травлення, розлитий біль у животі. При обстеженні виявлено різке зниження вмісту гемоглобіну в крові. З анамнезу відомо, що, під час перебування на Далекому Сході, вона часто вживала в їжу малосольну риб’ячу ікру. Аналогічний стан відзначений у деяких родичів, що проживають з нею. Яке захворювання найбільш вірогідне?
Питання 214
У жінки народилась мертва дитина з багатьма вадами розвитку. Яке протозойне захворювання могло спричинити внутрішньоутробну загибель?
Питання 215
До генетичної консультації звернулася сімейна пара, у якій чоловік хворіє на інсулінозалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсулінозалежного діабету в дитини цього подружжя?
Питання 216
У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?
Питання 217
Дівчина 15-ти років була доставлена до лікарні з запаленням червоподібного відростку. Аналіз крові показав ознаки анемії. У фекаліях було виявлено яйця гельмінта, які мають лимоноподібну форму (50х30 мкм), з "пробочками" на полюсах. Який вид гельмінту паразитує у хворої?
Питання 218
На електронній мікрофотографії науковець виявив структуру, утворену вісьмома молекулами білків-гістонів і ділянкою молекули ДНК, що робить близько 1,75 обертів навколо них. Яку структуру виявив дослідник?
Питання 219
До лікарні потрапив чоловік 35-ти років, який втратив зір на одне око. З анамнезу відомо, що хворий часто вживав недостатньо просмажений шашлик. Після рентгенологічного обстеження та проведення імунологічних реакцій лікар поставив діагноз цистицеркоз. Який гельмінт є збудником цього захворювання?
Питання 220
У хворого, який страждає на вугри та запальні зміни шкіри обличчя, при мікроскопії матеріалу з осередків ураження виявлені живі членистоногі розміром 0,2-0,5 мм. Вони мають витягнуту червоподібну форму, чотири пари коротких кінцівок, розміщених у середній частині тіла. Виявлені членистоногі викликають:
Питання 221
У хворого з лихоманкою та висипкою на шкірі після обстеження за допомогою серологічних реакцій поставлений діагноз фасціольоз. Було встановлено, що хворий заразився шляхом споживання сирої води з річки. Яка стадія життєвого циклу фасціоли інвазійна для людини?
Питання 222
На медико-генетичну консультацію звернулася жінка з приводу свого сина. У хлопчика виявлена гемофілія А. За допомогою якого метода підтвердили це захворювания?
Питання 223
Які з нижченаведених членистоногих можуть бути переносниками збудників пропасниці papataсhi?
Питання 224
До лікаря-гастроентеролога звернувся пацієнт зі скаргами на розлади травлення, нудоту, біль в епігастральній ділянці. Після проведення лабораторних досліджень встановлено діагноз: трихоцефальоз. Під час вживання яких продуктів пацієнт міг заразитися цим гельмінтом?
Питання 225
Які стадії розвитку проходить малярійний плазмодій в організмі людини?
Питання 226
До лікаря звернулася мати дівчинки зі скаргами на підвищену чутливість шкіри дитини до сонячного, світла, через що з’являються почервоніння, пухирці, а згодом — пігментні плями . Генетичний аналіз показав порушення процесів відновлення ДНК у фібробластах шкіри після дії УФ-випромінювання. Якою назвою позначають порушений генетичний механізм?
Питання 227
До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на свербіж між пальцями рук і на животі, що посилюється вночі. Під час огляду на шкірі виявлено тоненькі смужки сірого кольору та дрібний висип. Який імовірний збудник цього захворювання?
Питання 228
У всіх живих організмів одній’ й ті самі триплети кодують одні й ті самі амінокислоти, що дозволяє пересадити ген інсуліну Е. Соli людині. Як називається ця властивість генетичного коду?
Питання 229
Синдром котячого крику — рідкісне генетичне захворювання, яке пов’язане з відсутністю частини п’ятої хромосоми. За допомогою якого методу можна визначити це захворювання?
Питання 230
У пацієнтки з атрофією зорового нерва, яка звернулася по генетичну консультацію, хвороба передалася як синам, так і донькам, усі діти мають одне захворювання. У рідного брата із такою ж хворобою діти обох статей народилися здоровими. Який вид спадковості зумовив цю патологію?
Питання 231
Алкалоїд колхіцин застосовують для зупинки мітозу під час дослідження каріотипу. Колхіцин перешкоджає збірці білків тубулінів та утворенню мікротубул мітотичного веретена. На яку клітинну структуру він впливає?
Питання 232
Під час аналізу груп крові у великому місті вчені виявили, що деякі люди мають рідкісні антигени на поверхні еритроцитів, які не входять до найпоширеніших систем АBО і Rh. Подальші дослідження показали, що ці антигени передаються у спадок і трапляються лише в певних етнічних групах. Виявилося, що їхня поява пов'язана зі змінами в ДНК які відбулися багато поколінь тому. Чим із запропонованих варіантів зумовлений поліморфізм людських популяцій?
Питання 233
В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце?
Питання 234
До лікарні надійшов хворий із скаргами на головний біль, біль у м’язах під час руху, слабкість, температуру, набряк повік і обличчя. Лікар пов’язує цей стан із вживанням свинини, купленої у приватних осіб. Який попередній діагноз може поставити лікар?
Питання 235
Чоловік протягом 3-х років працював в одній із африканських країн. Через місяць після переїзду до України звернувся до офтальмолога зі скаргами на біль в очах, набряки повік, сльозоточивість і тимчасове послаблення зору. Під кон’юнктивою ока були виявлені гельмінти розмірами 30-50 мм, які мали видовжене ниткоподібне тіло. Який найбільш імовірний діагноз?
Питання 236
У людини подразнення шкіри - свербіж, висипання, депігментація, збільшені лімфовузли. В оці знайдені філярії. Встановлений діагноз - онхоцеркоз. Які компоненти гнусу могли стати переносниками філярій p.Onchocerca?
Питання 237
Пацієнт через 15 діб після повернення з багатомісячного плавання в районах Середземномор’я та Західної Африки відчув слабкість, головний біль, періодичні підвищення температури. Лікар запідозрив у хворого малярію. Який із перерахованих методів є найбільш адекватним в діагностиці даного захворювання?
Питання 238
Під час операції в печінці хворого виявлені дрібні міхурці малих розмірів з незначною кількістю рідини, які щільно прилягають один до одного. Який гельмінтоз виявився у хворого?
Питання 239
При обстеженні 2-місячного хлопчика педіатр звернув увагу, що плач дитини схожий на нявкання кішки, відзначаються мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного методу був встановлений каріотип - 46 XY, 5р- . На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?
Питання 240
Секреція грудного молока у жінок обумовлена полімерними генами, причому кількість молока зростає із збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який генотип може мати породілля з відсутністю молока?
Питання 241
Робітниця хімічного підприємства внаслідок порушення правил безпечної роботи зазнала токсичної дії азотистої кислоти та нітритів, які викликають дезамінування цитозину в молекулі ДНК. Який фермент ініціює ланцюг репараційних процесів?
Питання 242
Дівчинка народилась доношеною з масою тіла 2500 г, довжиною тіла 45 см, з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп незапального характеру. Каріотип - 45, ХО. Який синдром спостерігається в дитини?
Питання 243
Характерною особливістю розвитку деяких гельмінтів є міграція їх личинок через легені хворої людини, що пов'язано з необхідністю оксигену для розвитку личинок. Личинки якого гельмінта розвиваються таким чином?
Питання 244
Кровотечу, що виникла у дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити впродовж 6-ти годин. Під час дослідження системи гемостазу виявлено різке зменшення вмісту VIII фактора зсідання крові. За яким типом успадковується це захворювання?
Питання 245
Які органели забезпечують процес перетравлення та видалення решток?
Питання 246
Пацієнта віком 40 років пшиталізовано зі скаргами на головний біль, біль у м'язах під час руху, біль при ковтанні, жуванні та обертанні очей, слабкість, підвищення температури тіла, набрякання повік та обличчя. Із анамнезу з'ясувалося, що пацієнт їв свинину, куплену у приватних осіб. Який вид гельмінтозу, найімовірніше, спостерігається у пацієнта?
Питання 247
Група чоловіків звернулася до лікаря зі скаргами на підвищення температури, головний біль, набряки повік та обличчя, біль у м’язах. З анамнезу: всі вони мисливці і часто вживають в їжу м’ясо диких тварин. Який найбільш імовірний діагноз?
Питання 248
При вивченні родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу:
Питання 249
Батьки дитини 3-х років звернули увагу на потемніння кольору його сечі при відстоюванні. Об’єктивно: температура у нормі, шкірні покриви чисті, рожеві, печінка не збільшена. Назвіть імовірну причину даного стану:
Питання 250
У новонародженої дитини спостерігаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу?
Питання 251
Хворий впродовж трьох років безрезультатно лікувався з приводу значного зниження кислотності шлункового соку. Його пригнічувала поява на білизні, постелі члеників, що рухались і самостійно виповзали з анального отвору. Який найбільш імовірний діагноз?
Питання 252
У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?
Питання 253
На електронній фотографії представлена органела, що являє собою великий поліпротеазний комплекс, що складається з трубкоподібної та двох регуляторних частин, які розташовані на обох кінцях органели. Остання виконує функцію протеолізу. Назвіть цю органелу:
Питання 254
У хворого, який страждає на вугрі та на запальні зміни шкіри обличчя, при мікроскопії матеріалу з осередків ураження виявлені живі членистоногі, довгастої форми, з 4 парами дуже редукованих кінцівок. Встановіть попередній діагноз:
Питання 255
У людини після укусу москітом виникли виразки шкіри. Аналіз вмісту виразки виявив всередині клітин людини безджгутикові одноклітинні організми. Який попередній діагноз?
Питання 256
Унаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК, втрачено 2 нуклеотиди. Який вид мутації відбувся в ланцюзі ДНК?
Питання 257
У дорослої людини протягом життя у деяких клітинах не відбувається мітоз і кількісний вміст ДНК залишається постійним. Укажіть ці клітини.
Питання 258
В організмі самки комара роду Anopheles малярійний плазмодій розмножується копуляцією (різновид статевого процесу). Яким хазяїном є ця комаха для малярійного плазмодія ?
Питання 259
У клітині відбулося поглинання розчинених речовин. При цьому утворилися специфічні мембранні пухирці. Як називається цей тип транспорту речовини через мембрану ?
Питання 260
Подружжя повернулося з подорожі країнами Південної Америки та звернулася по допомогу до лікаря зі скаргами на напади гарячки до 40°С, жар, надмірне потовиділення. Під час обстеження виявлено: ознаки анемії, збільшення печінки та селезінки. Пацієнтам діагностовано триденну малярію. Який шлях зараження людини цим захворюванням?
Питання 261
При мікроскопії мазка фекалій школяра виявлені жовто-коричневого кольору яйця з горбкуватою оболонкою. Якому гельмінту вони належать?
Питання 262
Хвора 26-ти років звернулася до лікаря зі скаргами на появу у випорожненнях білих плоских рухливих утворів, які нагадують локшину. При лабораторному дослідженні виявлені членики з такою характеристикою: довгі, вузькі, з розміщеним поздовжньо каналом матки, яка має 17-35 бічних відгалужень з кожного боку. Який вид гельмінтів паразитує у кишечнику жінки?
Питання 263
Перебуваючи у робочому відрядженні в одній із країн тропічної Африки, лікар зіткнувся зі скаргами місцевого населення з приводу хвороби дітей 10-14 років, що супроводжується стійкими лихоманками, які не мають правильного чергування, виснаженням, анемією, збільшенням печінки і селезінки. Враховуючи місцеві умови, що пов’язані з великою кількістю москітів, можна передбачити що це:
Питання 264
У хворого виявлено протозойне захворювання, при якому вражений головний мозок і спостерігається втрата зору. У крові знайдені одноклітинні півмісяцевої форми з загостреним кінцем. Збудником цього захворювання є:
Питання 265
Біохімічний аналіз сироватки крові пацієнта з гепатолентикулярною дегенерацією (хвороба Вільсона-Коновалова) виявив зниження вмісту церулоплазміну. У цього пацієнта в сироватці крові буде підвищена концентрація таких іонів:
Питання 266
Прикладом специфічних паразитів людини є малярійний плазмодій, гострик дитячий і деякі інші. Джерелом інвазії таких паразитів завжди є людина. Такі специфічні паразити людини викликають захворювання, які називаються:
Питання 267
Жінка 24-х років звернулася до медико-генетичної консультації з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:
Питання 268
До лікарні звернулися робітники з приводу того, що на тілі ними були знайдені паразити сірого кольору, довжиною близько 3 мм. Вони викликали неприємне подразнення шкіри, в місцях укусів виникали свербіж, біль, папули синього кольору, крововиливи. У окремих робітників піднялася температура. На шкірі були крововиливи. Яке захворювання найбільш імовірно?
Питання 269
При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу:
Питання 270
У пацієнта виявлено кишкову непрохідність, знижений апетит, нудоту, блювання. На основі проведеної лабораторної діагностики встановлено дифілоботріоз. Зараження відбулось через вживання:
Питання 271
При проведенні амніоцентезу в клітинах плоду виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?
Питання 272
При регенерації епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клітин) відбулася реплікація (авторепродукція) ДНК за напівконсервативним механізмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:
Питання 273
При дослідженні вмісту дванадцятипалої кишки людини знайдені найпростіші грушоподібної форми з парними ядрами, чотирма парами джгутиків. Між ядрами - дві опірні нитки, з вентрального боку розташований присмоктувальний диск. Який представник найпростіших виявлений у хворого?
Питання 274
Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:
Питання 275
У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?
Питання 276
У 19-місячної дитини із затримкою розвитку та проявами самоагресії, вміст сечової кислоти в крові -1,96 ммоль/л. При якому метаболічному порушенні це спостерігається?
Питання 277
У малярійного плазмодія - збудника триденної малярії, розрізняють два штами: південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у південного він короткий, а у північного - довгий. В цьому проявляється виражена дія такого добору:
Питання 278
У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:
Питання 279
У пацієнта, що прибув з ендемічного за малярією району, підвищилася температура тіла, відзначається головний біль, озноб, загальне нездужання - симптоми, що характерні й для звичайної застуди. Які лабораторні дослідження необхідно провести, щоб підтвердити або спростувати діагноз 'малярія'?
Питання 280
Чоловікові 58-ми років зроблено операцію з приводу раку простати. Через 3 місяці йому проведено курс променевої та хіміотерапії. До комплексу лікарських препаратів входив 5- фтордезоксиуридин - інгібітор тимідилатсинтази. Синтез якої речовини блокується цим препаратом?
Питання 281
Хворому з лихоманкою та висипкою на шкірі після обстеження за допомогою серологічних реакцій поставлено діагноз - фасціольоз. Було встановлено, що хворий заразився шляхом споживання сирої води з річки. Яка стадія життєвого циклу фасціоли інвазійна для людини?
Питання 282
До дерматолога звернувся хворий зі скаргами на появу гнійничків на шкірі обличчя та шиї. При лабораторному аналізі вмісту гнійних фолікул було виявлено рухомі червоподібні паразити. Вкажіть збудника, який викликав це захворювання:
Питання 283
В ході регенерації епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клітин) відбулася реплікація (авторепродукція) ДНК за напівконсервативним механізмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:
Питання 284
Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для експресдіагностики спадкових захворювань, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну грудочку Х-хроматину:
Питання 285
В ході експерименту було продемонстровано підвищення активності β-галактозидази після внесення лактози до культурального середовища з Е.соlі. Яка ділянка лактозного оперону стає розблокованою від репресору за цих умов?
Питання 286
Турист нещодавно повернувся з країн Середньої Азії, де є багато москітів. У нього на шкірі з’явилися невеликі виразки з нерівними краями. В цьому випадку можна припустити наступне захворювання:
Питання 287
Під час операції в печінці хворого виявлені дрібні пухирці малих розмірів з незначною кількістю рідини, які щільно прилягають один до одного. Який гельмінтоз виявився у хворого?
Питання 288
При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сибсів (братів і сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної ознаки?
Питання 289
У пацієнта виявлено: поганий апетит, нудота, блювання, анемія. На основі проведеної лабораторної діагностики встановлено дифілоботріоз. Зараження відбулося через вживання:
Питання 290
Вивчення організму мешканця Паміру виявило високий рівень основного обміну, розширення грудної клітки, зростання кисневої ємності крові за рахунок збільшення еритроцитів, високий вміст гемоглобіну. До якого адаптивного екологічного типу слід віднести цього чоловіка?
Питання 291
У пацієнта запалення жовчних шляхів. У порціях жовчі виявлено рухомі найпростіші грушоподібної форми, двоядерні, із опорним стрижнем-аксостилем. Про яку хворобу свідчить їх наявність?
Питання 292
Які процеси можуть порушуватися в клітині внаслідок деструкції мітохондрій?
Питання 293
До лікарні шпиталізовано пацієнта зі скаргами на головний біль, біль у мʼязах під час руху, біль при ковтанні, жуванні та обертанні очей, слабкість, підвищення температури тіла, набрякання повік та обличчя. З анамнезу з'ясувалося, що пацієнт їв свинину, куплену у приватних осіб. Який вид гельмінтозу найімовірніше спостерігається у пацієнта?
Питання 294
Під час електронно-мікроскопічного дослідження препарату виявлено утворений біологічною мембраною мішечок округлої форми заповнений ферментами (матриксом). У центрі матриксу знайдена щільна серцевина. Укажіть цю органелу.
Питання 295
Унаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачено 2 нуклеотиди. Який вид мутації відбувся в ланцюзі ДНК?
Питання 296
Укажіть паразита, проміжним хазяїном якого є молюск.
Питання 297
Пацієнтка скаржиться на свербіж, відчуття печіння у ділянці зовнішніх статевих органів, гнійні пінисті виділення. Під час дослідження цих виділень виявлено: одноклітинні організми грушоподібної форми з 4-ма джгутиками, ундулюючою мембраною і шипом на кінці тіла. Який збудник виявлено у пацієнтки?
Питання 298
Який матеріал найчастіше використовують для дослідження каріотипу методом вивчення статевого хроматину?
Питання 299
Кровотечу, що виникла у дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити впродовж 6 год. Під час дослідження системи гемостазу виявлено різке зменшення вмісту VIII фактора зсідання крові. За яким типом успадковується це захворювання?
Питання 300
Відомо, що для профілактики деяких інфекційних захворювань проводять щеплення. Для якого протозойного захворювання щеплення є профілактичним заходом?
Питання 301
У пацієнта з відкритою раною обличчя з підритими краями спостерігається некроз тканин із поступовим частковим гангренозним процесом, що майже доходить до кісткової тканини. У рані під час детального обстеження виявлено живі личинки. Пацієнту виставлено діагноз — тканинний міаз. Личинки яких двокрилих викликали це захворювання?
Питання 302
Пацієнта шпиталізовано з пролапсом прямої кишки. Під час огляду прямої кишки виявлено маленькі гельмінти, які нагадують невеличкі батоги з нерівномірним діаметром товщини тіла, прикріплені до слизової. Під час аналізу фекалій виявлено яйця у формі бочки з біполярними пробками. Укажіть найвірогіднішу причину захворювання.
Питання 303
Жодна азотиста основа одного кодону ДНК не входить до складу іншого. Укажіть назву цієї властивості кодону генетичного коду.
Питання 304
Яка з нижченаведених амінокислот кодується одним триплетом?
Питання 305
В Україні проводять масовий скринінг новонароджених на фенілкетонурію. Який метод медичної генетики використовується в цьому разі?
Питання 306
При копрологічному дослідженні у працівників кав’ярні лікарями санітарно- епідеміологічної станції були виявлені округлі цисти, характерною ознакою яких є наявність чотирьох ядер. Імовірніше за все у цих працівників безсимптомно паразитує:
Питання 307
У хворого виявили злоякісну анемію. Терапія внутрішньо-м’язовим введення вітаміну Б12 давала нетривалий нестійкий ефект поліпшення складу крові. Пацієнт - завзятий рибаль і часто вживає самостійно виловлену і недостатньо термічно оброблену рибу. Який діагноз можна припустити?
Питання 308
У хворого спостерігається типова для нападу малярії клінічна картина: озноб, жар, проливний піт. Яка стадія малярійного плазмодію найімовірніше буде виявлена в крові хворого в цей час?
Питання 309
Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову дочку. Яка імовірність, що четверта дитина, яку вони очікують народиться теж хворою?
Питання 310
У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?
Питання 311
Під час мікроскопії харкотиння хворого на пневмонію випадково виявлені личинки. У крові - еозинофілія. Який гельмінтоз найбільш імовірно наявний у хворого?
Питання 312
До лікаря звернувся юнак 16 років зі скаргами на свербіння між пальцями рук і на животі, яке посилюється вночі. Під час огляду на шкірі виявлені тоненькі смужки сірого кольору і дрібнокрапковий висип. Який збудник найбільш імовірно спричинив це захворювання?
Питання 313
До лікаря звернулися декілька пацієнтів з подібними скаргами: слабкість, болі в животі, діарея. Після дослідження фекалій виявилось, що терміновій госпіталізації підлягає один з пацієнтів, у якого були виявлені цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?
Питання 314
В результаті інтоксикації в епітеліальній клітині слизової оболонки порожнини рота не синтезуються ферменти, що забезпечують сплайсинг. Яка причина припинення біосинтезу білку у цьому випадку?
Питання 315
До гастроентерологічного відділення надійшов хворий із запаленням жовчних шляхів. У порціях жовчі виявлені рухомі найпростіші грушоподібної форми, двоядерні, з опорним стрижнем-аксостилем. Яке протозойне захворювання діагностується у хворого?
Питання 316
Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один з студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки - епікантус. Представником якої раси найвірогідніше є цей студент?
Питання 317
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?
Питання 318
У 50-річної жінки на місці видаленого зуба регенерувала нова тканина. Які органели клітин, виходячи з їх функції, найбільш активні при відновленні тканини?
Питання 319
У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:
Питання 320
У хворого на гепатоцеребральну дегенерацію під час обстеження виявлено дефект синтезу білка - церулоплазміну. З якими органелами пов’язаний цей дефект?
Питання 321
Під час обстеження хлопчика 2-х місяців педіатр звернув увагу на те, що плач дитини схожий на котяче нявкання; мають місце мікроцефалія та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип - 46 XY, 5р-. На якій стадії мітозу дослідили каріотип хворого?
Питання 322
У батька та матері широка щілина між різцями є домінантною ознакою. Обидва гомозиготні. Яка генетична закономірність проявиться у їх дітей?
Питання 323
Дитина скаржиться на свербіж потиличної та скроневих ділянок голови. Під час огляду голови мати виявила поверхневі виразки внаслідок розчухів та гниди білого кольору на волоссі. Вкажіть збудника цього патологічного стану:
Питання 324
До лікаря звернувся пацієнт з приводу сильного свербежу шкіри, особливо між пальцями рук, у пахвових западинах, нижній частині живота. Під час огляду шкіри хворого помічені звивисті ходи брудно-білуватого кольору з крапинками на кінцях. Для якого захворювання характерні такі клінічні ознаки?
Питання 325
У червоподібному відростку виявлено гельмінта білого кольору, завдовжки 40 мм з тонким ниткоподібним переднім кінцем. У фекаліях знайдені яйця овальної форми з пробками на полюсах. Визначте вид гельмінта:
Питання 326
Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька незалежних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?
Питання 327
На ринку батько купив свинину. Якою хворобою можуть заразитися члени сім’ї, якщо це м’ясо не пройшло ветеринарний контроль?
Питання 328
В організмі самки комара роду Anopheles, малярійний плазмодій розмножується копуляцією (різновид статевого процесу). Яким хазяїном є ця комаха для малярійного плазмодія?
Питання 329
Враховуючи, що шкірний лейшманіоз міського типу характеризується циклічним перебігом, лікар припустив, що тривалість хвороби пацієнта близько 3-6 місяців. Поява яких патологоанатомічних змін характеризує цей цикл захворювання?
Питання 330
У здорового подружжя народилася дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?
Питання 331
Чоловік віком 35 років скаржиться на біль у ділянці печінки. З’ясовано, що хворий захоплюється риболовлею і часто вживає недосмажену на вогнищі рибу. У фекаліях виявлені дуже маленькі яйця гельмінту, темного кольору, з кришечкою овальної форми Який вид гельмінтозу найімовірніший в цьому разі?
Питання 332
Під час морфологічного дослідження скелетних м’язів мишей, які тривалий час плавали у басейні, виявлено збільшення кількості мітохондрій із багатьма кристами і просвітленим матриксом. Яка функція клітини перебуває у надзвичайно напруженому стані?
Питання 333
На рибосомі відбувається трансляція. Рибосома дійшла до кодону УАА. Цей кодон у процесі біосинтезу поліпептиду не розпізнається жодною т-РНК, тому синтез поліпептидного ланцюга закінчився. Сигналом якого процесу є кодон УАА?
Питання 334
Під час бактеріоскопічного дослідження мазків спинномозкової рідини, забарвлених за Романовським-Гімзою, виявлено найпростіших у формі півмісяця з загостреними кінцями, блакитною цитоплазмою та рубіново-червовим ядром. Для збудника якого захворювання характерні ці ознаки?
Питання 335
Кровотечу, що виникла в дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити упродовж 6 годин. Під час дослідження системи гемостазу виявлено різке зменшення вмісту VIII фактору зсідання крові. За яким типом успадковується це захворювання?
Питання 336
Вади розвитку плода можуть бути наслідками таких хвороб матері як краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої форми мінливості відносяться такі вади розвитку?
Питання 337
До лікаря звернулося декілька пацієнтів з однаковими скаргами: слабкість, біль у кишечнику, розлади шлунково-кишкового тракту. Під час дослідження фекалій виявилося, що терміновій госпіталізації підлягає один із пацієнтів, у якого були виявлені цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?
Питання 338
У вівчара, який пас отару овець під охороною собак, за деякий час з'явилися біль у грудях і кровохаркання. Рентгенологічно в легенях виявлено кулясте утворення. Імунологічні реакції підтвердили попередній діагноз. Укажіть гельмінта, який міг спричинити це захворювання.
Питання 339
Деякими регіонами України поширилися місцеві випадки малярії. 3 якими комахами це пов'язано?
Питання 340
Формування великої кількості імуноглобулінів із різною антигенною специфічністю з невеликої кількості генів відбувається внаслідок:
Питання 341
На електронній мікрофотографії клітини видно дві різні органели, які руйнують білки. Назвіть ці органели:
Питання 342
У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це монотонне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде:
Питання 343
Дуже крупні зуби - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а в її сина - дуже крупні. Вірогідність наявності дуже крупних зубів у батька складає:
Питання 344
Відомо, що інформацію про послідовність амінокислот у молекулі білка записано у вигляді послідовності чотирьох видів нуклеотидів у молекулі ДНК, причому різні амінокислоти кодуються різною кількістю триплетів від одного до шести. Як називається така особливість генетичного коду?
Питання 345
При обстеженні лікарями санітарно-епідеміологічної станції працівників сфери громадського харчування нерідко виявляється безсимптомне паразитоносійство, коли клінічно здорова людина є джерелом цист, які заражують інших людей. Для паразитування якого збудника неможливе таке явище?
Питання 346
До хірургічного відділення лікарні надійшов хворий з підозрою на абсцес печінки. Хворий тривалий час знаходився у відрядженні в одній з африканських країн і неодноразово хворів на гострі шлунково-кишкові розлади. Яке протозойне захворювання може бути в хворого?
Питання 347
У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид на інший. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у пептиді. Такий результат буде наслідком наступної мутації:
Питання 348
При медичному огляді юнаків у деяких під пахвами були виявлені комахи розміром 1,0-1,5 мм сірого кольору, з коротким широким тілом, що вкрито волосками. Які комахи були виявлені?
Питання 349
При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз - синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?
Питання 350
До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати ге- терозиготна і страждає на це захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:
Питання 351
У лабораторії група дослідників експериментально отримала без’ядерцеві мутантні клітини. Синтез яких сполук буде в них порушений у першу чергу?
Питання 352
Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
Питання 353
На електронній мікрофотографії представлена клітина, в якій відсутні ядерця та ядерна оболонка. Хромосоми вільно розміщені, центріолі мігрують до полюсів. В якій фазі клітинного циклу знаходиться клітина?
Питання 354
При мікроскопіюванні виділень з ясен хворого, який хворіє на парадонтоз, виявлені найпростіші грушоподібної форми, з довжиною тіла 6-13 мкм. У паразита одне ядро, на передньому кінці розташовані 4 джгутики, є унду-лююча мембрана. Яких найпростіших виявили в хворого?
Питання 355
При дегельмінтизації з фекаліями виділився гельмінт довжиною до 2 м. Тіло сегментоване, з маленькою голівкою, на якій є чотири присоски і гачки. Визначте вид гельмінта:
Питання 356
При дослідженні гельмінтологічними методами фекалій хворого виявлено яйця овальної форми, коричневі, з горбкуватою зовнішньою оболонкою. Встановіть вид гельмінта:
Питання 357
У чоловіка виявлено протозойне захворювання, при якому вражений головний мозок і спостерігається втрата зору. При аналізі крові знайдені одноклітинні організми півмісяцевої форми з загостреним кінцем. Збудником цього захворювання є:
Питання 358
Експериментально (дією мутагенних факторів) у клітині порушено формування субодиниць рибосом. На якому метаболічному процесі це позначиться?
Питання 359
У хворого круглясті виразки на обличчі, запалення та збільшення лімфатичних вузлів. Ці симптоми з’явилися після укусів москітів. Під час лабораторного дослідження виділень із виразок на обличчі виявлено одноклітинні безджгутикові організми. Який діагноз найбільш вірогідний?
Питання 360
При обстеженні лікарями СЕС працівників сфери громадського харчування нерідко виявляється безсимптомне паразитоносійство, коли клінічно здорова людина є джерелом цист, які заражують інших людей. Для паразитування якого збудника неможливе таке явище?
Питання 361
При копрологічному дослідженні у фекаліях хворої знайдено яйця дрібних розмірів із кришечкою. З анамнезу відомо, що жінка часто вживає рибні страви. Який сисун паразитує в організмі?
Питання 362
Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22 + X)?
Питання 363
У чоловіка виявлено протозойне захворювання, при якому вражений головний мозок і спостерігається втрата зору. При аналізі крові знайдеш одноклітинні організми півмісяцєвої форми з загостреним кінцем. Збудником цього захворювання є:
Питання 364
У хворого на гепатоцеребральну дистрофію в сироватці крові знижений вміст церулоплазміну. Накопичення якого елемента в печінці, мозку та нирках спостерігається у хворого?
Питання 365
У медико-генетичну консультацію звернулося подружжя у зв’язку з народженням дитини з багатьма вадами розвитку (мікроцефалія, ідіотія, тощо). Жінка під час вагітності хворіла, але мутагенів та тератогенів не вживала. Каріотип батьків і дитини нормальний. Під час збору анамнезу з’ясовано, що сім’я у квартирі тримає кота. Яке захворювання матері під час вагітності, найбільш вірогідно стало причиною вад розвитку у дитини?
Питання 366
У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки та ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?
Питання 367
Дівчина 15-ти років була доставлена в лікарню з запаленням червоподібного відростка. У крові - ознаки анемії. У фекаліях виявлено яйця гельмінта, які мають лимоноподібну форму (50х30 мкм), з 'пробочками' на полюсах. Який вид гельмінта паразитує у дівчинки?
Питання 368
Під час дослідження електронограми у клітині виявлено деструкцію мітохондрій. Які клітинні процеси можуть бути порушені внаслідок цього?
Питання 369
У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі:
Питання 370
Згідно правила сталості числа хромосом, кожний вид більшості тварин має певне і стале число хромосом. Механізмом, що підтримує цю сталість при статевому розмноженні організмів, є:
Питання 371
У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє це захворювання?
Питання 372
Відпочиваючи на дачі, хлопчик знайшов павука з такими морфологічними особливостями: довжина - 2 см, округле черевце чорного кольору, на спинному боці якого видно червоні плямочки у два ряди, чотири пари членистих кінцівок вкриті дрібними чорними волосками. Визначте дане членистоноге:
Питання 373
У клітині людини в гранулярну ендоплазматичну сітку до рибосом доставлена і-РНК, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки. Який процес не відбувається?
Питання 374
На судово-медичну експертизу надійшла кров дитини та передбачуваного батька для встановлення батьківства. Ідентифікацію яких хімічних компонентів необхідно здійснити в досліджуваній крові?
Питання 375
Під час дослідження мазку крові, взятого у хворого і забарвленого за Романовським, лікар виявив найпростіші і встановив діагноз - хвороба Круза-Чагаса. Яке найпростіше викликало захворювання у даного хворого?
Питання 376
Через два тижні після переливання крові у реципієнта виникла лихоманка. Про яке протозойне захворювання повинен думати лікар?
Питання 377
При дегельмінтизації у хворого виявлені довгі фрагменти гельмінта, що має членисту будову. Зрілі членики прямокутної форми 30х12 мм, матка закритого типу у вигляді стовбура, від якого відходять 17-35 бічних відгалужень. Визначте вид гельмінта:
Питання 378
У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?
Питання 379
Під час дослідження мазку крові, взятого у хворого й забарвленого за Романовським, лікар виявив найпростіші й встановив діагноз - хвороба Круза-Чагаса. Яке найпростіше викликало захворювання у даного хворого?
Питання 380
У хворої дитини періодично з’являються рідкі випорожнення, іноді біль у ділянці живота, нудота, блювання. За розповіддю матері, одного разу у дитини з блювотною масою виділився гельмінт веретеноподібної форми, розміром 25 см. Яке захворювання можна запідозрити?
Питання 381
У хворого зі скаргами на часті рідкі випорожнення з кров’ю ("малинове желе") при мікроскопічному дослідженні були виявлені великі клітини з одним ядром та поглиненими еритроцитами. Для якого з найпростіших характерна така морфологічна форма?
Питання 382
Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те, що при відстоюванні сеча дитини темнішає. Об’єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні покриви рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть найбільш імовірну причину даного явища:
Питання 383
Пацієнт скаржиться на свербіж шкіри, особливо між пальцями рук, у пахвинних западинах, на нижній частині живота. При огляді в цих ділянках шкіри виявлено маленькі пухирці. Під час лабораторної діагностики встановлено, що причиною цього стану є представник членистоногих. Вкажіть назву хвороби, спричинену цим членистоногим:
Питання 384
У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицевої частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині?
Питання 385
У клітині людини відбувається транскрипція. Фермент РНК-полімераза, пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг певної послідовності нуклеотидів. Після цього транскрипція припинилась. Ця ділянка ДНК має назву:
Питання 386
У хворого при кашлі виділяється іржаво-коричневе харкотиння, у якому виявляються овальні, золотаво-коричневі яйця розміром близько 0,1 мм. Який діагноз може бути поставлений у даному випадку?
Питання 387
У 5-річної дівчинки на періанальних складках мати знайшла білих "черв’ячків" , які викликають у дитини свербіж і неспокій, і доставила їх до лабораторії. При дослідженні лікар побачив білих гельмінтів 0,5-1 см довжиною, ниткоподібної форми з загостреними кінцями, у деяких вони заокруглені. Який діагноз можна встановити?
Питання 388
При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотерапії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів?
Питання 389
У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Причиною цієї хвороби є:
Питання 390
У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір’я виявляються ознаки анемії. У крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей:
Питання 391
У пробірку, що містить 0,3% розчин NaCl, додали краплю крові. Що відбудеться з еритроцитами?
Питання 392
У дитини періодично з’являються рідкі випорожнення, іноді біль у ділянці живота, нудота, блювання. Зі слів матері, одного разу в дитини з блювотною масою виділився гельмінт веретеноподібної форми, розміром 20 см. Причиною такого стану може бути:
Питання 393
При дослідженні культури тканин злоякісної пухлини виявили поділ клітин, який відбувався без ахроматинового апарату шляхом утворення перетяжки ядра, при якому зберігались ядерна оболонка та ядерце. Який тип поділу клітин відбувався у злоякісній пухлині, що вивчалась?
Питання 394
У 60-річної жінки з тяжкою формою парадонтозу при мікроскопічному дослідженні зіскобу з ясен були виявлені одноядерні найпростіші розміром 360 мкм з широкими псевдоподіями. Які найпростіші були виявлені у хворої?
Питання 395
Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:
Питання 396
Чоловік повернувся з Лівану. Через деякий час він відчув біль і важкість у промежині й надлобковій ділянці. При обстежені йому було встановлено діагноз - урогенітальний шистосомоз. Яким шляхом він міг заразитися?
Питання 397
У пахвах людини виявлені дрібні (11,5 мм) сплющені у спинно-черевному напрямку, безкрилі кровосисні комахи. Їх личинки розвивалися тут же. Яке захворювання викликають ці комахи?
Питання 398
До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою (дальтонізм). З якою ймовірністю у його дітей виявиться дана ознака, якщо в генотипі його дружини даного алеля немає?
Питання 399
У фекаліях хворого з розладами травлення виявлені зрілі нерухомі членики ціп’яка; матка в них має 7-12 бічних відгалужень. Який це може бути вид гельмінта?
Питання 400
Після ретельного обстеження хворого, який повернувся із Середньої Азії до України, було встановлено попередній діагноз: весняно-літній енцефаліт. Через укус якого членистоногого збудник міг потрапити до організму?
Питання 401
Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові системи MN, має два алельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:
Питання 402
Жінка під час вагітності хворіла на краснуху. Дитина народилась з вадами розвитку - незрощення губи й піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:
Питання 403
У 5-річної дівчинки на періанальних складках мати знайшла білих "черв’ячків", які викликають у дитини свербіж і неспокій, і доставила їх до лабораторії. При дослідженні лікар побачив білих гельмінтів 0,5-1 см довжиною, ниткоподібної форми із загостреними кінцями, у деяких вони заокруглені. Який діагноз можна встановити?
Питання 404
Внаслідок надмірного годування тварини вуглеводами в клітинах печінки при гістологічному дослідженні виявлена значна кількість гранул глікогену. До якої групи структур клітини відноситься глікоген?
Питання 405
Хворому було поставлено попередні діагноз: парагонімоз. Ця хвороба спричиняється легеневим сисуном. Збудник потрапив до організму хворого під час:
Питання 406
До жіночої консультації звернулася жінка 26-ти років, у якої було два мимовільні викидні. Яке протозойне захворювання могло спричинити невиношування вагітності?
Питання 407
Перекомбінація генетичного матеріалу досягається декількома механізмами, одним з яких є кросинговер. На якій стадії профази першого мейотичного поділу він відбувається?
Питання 408
За даними ВООЗ щорічно на Землі малярією хворіють приблизно 250 млн чоловік. Ця хвороба зустрічається переважно у тропічних і субтропічних областях. Межі ії розповсюдження співпадають з ареалами комарів роду:
Питання 409
Організми мають ядро, оточене ядерною мембраною. Генетичний матеріал зосереджений переважно в хромосомах, які складаються з ниток ДНК і білкових молекул. Діляться ці клітини мітотично. Це:
Питання 410
При функціональному виснаженні нейрона спостерігається тигроліз - просвітлення нейроплазми внаслідок розпаду базофільної субстанції. Зі зміною якої органели пов’язане це явище?
Питання 411
До лікаря звернувся пацієнт 25-ти років з приводу сильного свербіжу шкіри, особливо між пальцями рук, у пахвових западинах, на нижній частині живота. При огляді шкіри хворого виявлено звивисті ходи білувато-брудного кольору. Який діагноз міг припустити лікар?
Питання 412
При обстеженні дівчини 18-ти років знайдені наступні ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушений. Встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Яке хромосомне порушення у хворої?
Питання 413
Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору в дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:
Питання 414
Чоловік повернувся з Лівану. Через деякий час він відчув 6іль і важкість у промежині й надлобковій ділянці. При обстеженні йому було встановлено діагноз - урогенітальний шистосомоз. Яким шляхом він міг заразитися?
Питання 415
Рибалка наловив риби із річки, трошки підсмажив її на вогнищі і з’їв, майже напівсиру. Через декілька тижнів потому в нього з’явились ознаки ураження печінки й підшлункової залози. Лабораторний аналіз фекалій показав наявність дрібних яєць гельмінта. Яким трематодозом ймовірно заразився рибалка?
Питання 416
До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака. Яка імовірність появи в його родині дітей-дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?
Питання 417
Під час пресинтетичного періоду мітотичного циклу у клітині було порушено синтез ферменту ДНК-залежної-ДНК-полімерази. До яких наслідків це може призвести?
Питання 418
Лікар, мікроскопуючи мазок крові, що забарвлений за Романовським, виявив найпростіші у формі півмісяця, протоплазма яких вакуолізована і забарвлена у блакитний колір, а ядро - у червоний. Які найпростіші найбільш імовірно були у крові?
Питання 419
У хворого з підозрою на одне з протозойних захворювань досліджено пунктат лімфатичного вузла. У препараті, забарвленому за Романовським-Гімзою, виявлено тільця півмісяцевої форми із загостреним кінцем, блакитною цитоплазмою, ядром червоного кольору. Яких найпростіших виявлено в мазках?
Питання 420
При електронній мікроскопії у цитоплазмі клітини, поблизу ядра, виявлена мембранна органела, яка складається з 5-10 пласких цистерн, з розширеними периферичними ділянками, від яких від’єднуються маленькі пухирці - лізосоми. Назвіть цю органелу:
Питання 421
У хворого, який страждає на вугрі та запальні зміни шкіри обличчя, при мікроскопії матеріалу з осередків ураження виявлені живі членистоногі розміром 0,2-0,5 мм. Вони мають витягнуту червоподібну форму, чотири пари коротких кінцівок, розміщених у середній частині тіла. Виявлені членистоногі викликають таке захворювання:
Питання 422
У хворого виявлена короткочасна пневмонія. Міграція личинок якого гельмінта може призвести до цієї хвороби?
Питання 423
При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул т-РНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Кількість різних типів т-РНК у клітині буде дорівнювати кількості:
Питання 424
При огляді хворого з ранами, що кровоточать, лікар виявив пошкодження тканин личинками, а також локальні місця нагноєння. Діагноз: облігатний міаз. Збудником цього захворювання є:
Питання 425
Шкідливі екологічні чинники призвели до різкого падіння ендоцитозу й екзоцитозу в клітинах печінки та крові. Який шар плазмолеми постраждав найбільше?
Питання 426
За даними ВООЗ щорічно на Землі на малярію хворіють приблизно 250 млн. чоловік. Ця хвороба зустрічається переважно в тропічних і субтропічних областях. Межі її розповсюдження співпадають з ареалами комарів роду:
Питання 427
Рибалка наловив риби із річки, трошки підсмажив її на вогнищі й з’їв, майже напівсиру. Через декілька тижнів потому в нього з’явились ознаки ураження печінки й підшлункової залози. Лабораторний аналіз фекалій показав наявність дрібних яєць гельмінта. Яким трематодозом найбільш імовірно заразився рибалка?
Питання 428
Вивчається родовід сім’ї, у якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування :
Питання 429
У лікарню потрапив хворий з високою температурою, маренням, розчухами на голові. На голові виявлені комахи, сірого кольору, довжиною 3 мм, із сплощеним у дорзовентральному напрямі тілом і трьома парами кінцівок. Для якої патології характерна описана картина?
Питання 430
У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каріотипі цього організму:
Питання 431
У хворого встановлено діагноз синдром Клайнфельтера. Каріотип при цьому захворюванні буде (47, XXҮ). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом:
Питання 432
Під час профілактичного огляду в одного працівника їдальні у фекаліях виявлено восьмиядерні цисти. Кому з найпростіших вони належать?
Питання 433
Однією з реакцій матричного синтезу є реплікація. Яка нова молекула утворюється внаслідок цього з молекули ДНК?
Питання 434
До гастроентеролога звернулася мати з дитиною 12-ти років зі скаргами на зниження апетиту в дитини, метеоризм. При ендоскопічному обстеженні діагностовано дискінезію жовчних проток, а у дуоденальному вмісті виявлено найпростіші грушоподібної форми з двома ядрами та численними джгутиками. Яке захворювання найбільш імовірне у дитини?
Питання 435
У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це моногенне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде:
Питання 436
При деяких спадкових хворобах (наприклад синдром Кернса-Сейра) спостерігається деструкція мітохондрій. Які процеси у клітині можуть бути порушені внаслідок цього?
Питання 437
У дитини, хворої на серповидноклітинну анемію, спостерігаються кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?
Питання 438
У жінки народилася хвора на токсоплазмоз дитина. Жінка вважає, що заразилася токсоплазмою від подруги, яка нещодавно також народила хвору дитину. Який спосіб зараження людини токсоплазмою є НЕМОЖЛИВИМ?
Питання 439
До гастроентеролога звернулась мама з дитиною 12-ти років зі скаргами на зниження апетиту в дитини, метеоризм. При ендоскопічному обстеженні діагностовано дискінезію жовчних проток, а в дуоденальному вмісті виявлено найпростіші грушоподібної форми з двома ядрами та багатьма джгутиками. Яке захворювання найбільш імовірно у дитини?
Питання 440
У хворого, що страждає впродовж тижня на пневмонію, при мікроскопуванні харкотиння виявлено личинки гельмінта. У крові - еозинофілія. Про який діагноз можна думати в цьому випадку?
Питання 441
Ріст у людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів ріст збільшується. Який тип взаємодії між цими генами?
Питання 442
Турист, який перебував в одній з країн Далекого Сходу, госпіталізований у терапевтичне відділення з підозрою на запалення легень. Під час дослідження харкотиння та фекалій виявлено яйця легеневого сисуна. Внаслідок вживання яких продуктів збудник цієї хвороби міг потрапити до організму хворого?
Питання 443
Формування великої кількості імуноглобулінів з різною антигенною специфічністю з невеликої кількості генів відбувається внаслідок:
Питання 444
У хворого скарги на гострий біль в животі переймоподібного характеру, часті позиви на дефекацію, рідкі кров’янисті випорожнення із слизом. Лабораторним дослідженням мазків фекалій виявлено організми непостійної форми, що містять еритроцити. Яке можливе захворювання?
Питання 445
Під час експедиції до Середньої Азії студенти виявили членистоногу тварину завдовжки 7 см. Тіло поділяється на головогруди з 4 парами ходильних ніг і сегментоване черевце, в останньому сегменті якого є дві отруйні залози, що відкриваються отворами на кінці гачкоподібного жала. Було встановлено, що ця тварина є нічним хижаком і отруйною для людини. Учасники експедиції віднесли її до ряду:
Питання 446
Мисливець напився сирої води із ставка. Яким трематодозом він міг заразитися?
Питання 447
За даними ВООЗ, щорічно на Землі на малярію хворіють приблизно 250 млн. чоловік. Ця хвороба зустрічається переважно в тропічних і субтропічних областях. Межі її розповсюдження співпадають з ареалами комарів роду:
Питання 448
У клініку потрапив хворий з ознаками спазматичної кишкової непрохідності. При наданні медичної допомоги з кишечника хворого виділено гельмінтів, які належать до класу круглих червів, розмірами 25-40 см. Визначте вид гельмінту:
Питання 449
Під час дослідження клітин було встановлено в їх цитоплазмі високий вміст ферменту аміноацил-тРНК-синтетаза. Він забезпечує в клітині такий процес:
Питання 450
Аналізуються діти в одній сім’ї. Один з батьків гомозиготний по домінантному гену полідактилії, а другий - здоровий (гомозиготний по рецесивному гену) у цьому випадку в дітей проявиться закон:
Питання 451
У хворого встановлено діагноз - синдром Клайнфельтера. Каріотип при цьому захворюванні буде - (47, XXY). У цьому наборі буде така кількість статевих хромосом:
Питання 452
До лікаря звернувся хворий зі скаргами на слабкість, нудоту, недокрів’я. Хворий зазначив, що 3 місяці тому використовував в їжу свіжепосолену ікру. На який гельмінтоз могла захворіти людина?
Питання 453
У населеному пункті, розташованому на березі Дніпра, виявлені випадки опісторхозу. З метою профілактики санстанція зобов’язана попередити жителів, що необхідно:
Питання 454
Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії - (47, ХХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних хромосом:
Питання 455
Хворий звернувся до стоматолога із симптомами запалення слизової оболонки ротової порожнини. У мазках, отриманих з пародонтальних кишень, виявлено найпростіші з непостійною формою тіла, розміром 6-60 мкм, здатні утворювати псевдоподії. Які це найпростіші?
Питання 456
При дегельмінтизації у хворого виявлені довгі фрагменти гельмінта, що має членисту будову. Зрілі членики прямокутної форми, 30х12 мм, матка закритого типу у вигляді стовбура, від якого відходять 17-35 бічних відгалужень. Визначте вид гельмінта:
Питання 457
У хромосомному наборі жінки виявлено хромосому, в якій плечі p і q мають однакову довжину. До якого морфологічного типу належить ця хромосома?
Питання 458
Відомо, що деякі гельмінти в личинковій стадії паразитують в м’язах риби. Вкажіть назву гельмінтозу, яким може заразитися людина, вживаючи рибу:
Питання 459
У Південній та Центральній Америці зустрічається один з видів трипаносом, що є збудником хвороби Чагаса. Який з перелічених організмів є специфічним переносником збудника цього захворювання?
Питання 460
A bacteriological laboratory has received a material obtained from a patient diagnosed with peritonitis. Microscopy of the material revealed Gram-positive and Gram-negative microorganisms. What morphological structure of a bacterial cell causes Gram staining?
Питання 461
У прокаріот структурні гени, які кодують синтез певної групи білків одного метаболічного ланцюга, об’єднані в групи. Їхня функція контролюється спільними регуляторними ділянками ДНК (регулятором, промотором, оператором, термінатором). Як називається така структура прокаріот?
Питання 462
У клітинах людини є органела, із якою пов'язане формування лізосом, а також синтез полісахаридів, ліпідів, утворення жовчних кислот та дозрівання білків. Яка це органела?
Питання 463
У жінки діагностовано синдром Тернера (каріотип 45, X0). Яка кількість аутосом буде в соматичних клітинах цієї пацієнтки?
Питання 464
Фармацевтична компанія розробляє новий протипухлинний препарат, мішенню якого є фермент, що бере участь у реплікації ДНК. На який із нижченаведених ферментів спрямована дія цього препарату?
Питання 465
Реакцію активації амінокислот і приєднання їх до специфічної тРНК каталізує один фермент. Укажіть цей фермент.
Питання 466
За умов тривалої інтоксикації визначено суттєве зниження активності аміноацил-тРНК-синтетаз. Який метаболічний процес порушений у цьому разі?
Питання 467
У клітинах організму еукаріотів ДНК перебуває у зв'язаній з білками формі. Вкажіть білки, що з'єднані з молекулою ДНК та стабілізують її:
Питання 468
Онкогенні віруси для перенесення своєї інформації з РНК на ДНК використовують зворотну транскрипцію. Вкажіть, за допомогою якого фермента відбувається цей процес:
Питання 469
Синтез білка здійснюється на рибосомах. Вкажіть, яка амінокислота є першою в синтезі білка у прокаріотів:
Питання 470
Дитина 13-ти років скаржиться на поганий апетит, біль у правому підребер’ї. При мікроскопічному дослідженні дуоденального вмісту виявлені грушоподібні великі клітини з двома ядрами. Який мікроорганізм виявлено?
Питання 471
Під час обстеження семирічної дитини виявлено клінічні ознаки хвороби Дауна. Укажіть причину цієї патології.
Питання 472
Під час мікроскопічного дослідження серозного виділення з уретри виявлено грушоподібні клітини з джгутиками, ундулюючою мембраною та аксостилем. Укажіть збудника хвороби.
Питання 473
У чоловіка, який має запальні зміни шкіри обличчя та вугрі, під час мікроскопії матеріалу з осередків ураження виявлені живі організми типу Членистоногі, довгастої форми, які мають 4 пари редукованих кінцівок. Встановіть попередній діагноз.
Питання 474
При якому типі успадкування на гемофілію хворіють чоловіки, а носіями хвороби є жінки?
Питання 475
У людини клітини епітелію ротової порожнини активно діляться шляхом мітозу. На певній стадії цього поділу хромосоми розташовані у площині екватора клітини і кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид, які з'єднані центромерою. На якій стадії мітозу перебуває клітина?
Питання 476
За допомогою якого ферменту здійснюється синтез генів із матричних РНК на ДНК у РНК-вмісних вірусів?
Питання 477
До лікарки звернувся чоловік віком 35 років зі скаргами на біль у ділянці печінки. З'ясовано, що пацієнт часто вживає недосмажену рибу. У фекаліях виявлено дуже маленькі яйця гельмінту коричневого кольору, із кришечкою овальної форми. Який гельмінтоз найімовірніший?
Питання 478
Під час дослідження каріотипу п'ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка хромосоми з 21-ої пари. Який вид мутації має місце в цього хлопчика?
Питання 479
Початок процесу транскрипції стає можливим за умови приєднання фермента ДНК-залежної-РНК-полімерази до певної ділянки молекули ДНК. Як називають цю ділянку ДНК?
Питання 480
Дiвчинка народилася з розщепленням верхньої губи та пiднебiння, дефектами серцево-судинної системи, мiкроцефалiєю. Карiотип 46, XX. З’ясувалося, що пiд час вагiтностi жiнка перехворiла на краснуху. Прикладом яких змiн може бути ця патологiя дитини?
Питання 481
У чоловiка високого зросту фiксується вiдкладання жиру за жiночим типом, але риси обличчя бiльш грубi: добре вираженi надбрiвнi дуги та перенiсся, збiльшена нижня щелепа, зуби великого розмiру з дефектом зубної емалi. При дослiдженнi зiшкрiбу букального епiтелiю за допомогою люмiнесцентної мiкроскопiї лiкар побачив додаткову Y-хромосому у ядрах клiтин. Який з нижченаведених синдромiв вiдповiдає цьому карiотипу?
Питання 482
У клітині відбувається поглинання розчинених речовин. При цьому утворюються специфічні мембранні пухирці. Який тип транспорту речовин через мембрану?
Питання 483
У людини клітини епітелію ротової порожнини активно діляться шляхом мітозу. На певній стадії цього поділу хромосоми розташовані у площині екватора клітини, і кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид, які з’єднані центромерою. На якій стадії мітозу перебуває клітина?
Питання 484
У дитини спостерігаються кругла форма голови зі сплощеною потилицею, широке, пласке обличчя, монголоїдний розріз очей, епікант, потовщення «складчастого» язика, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема, відставання в розумовому розвитку, вади серцево-судинної системи. Проявом якого синдрому в дитини є вказані ознаки?
Питання 485
Під час дослідження каріотипу п’ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної тому, що до неї приєднана ділянка хромосоми з 21-ої пари. Який вид мутації має місце в цього хлопчика?
Питання 486
Під час вагітності жінка вживала міцні алкогольні напої, що призвело до формування в дитини фетального алкогольного синдрому — сукупності вроджених вад розвитку, зокрема розщеплення верхньої губи та піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних відхилень. Який процес призвів до народження дитини з цією патологією?
Питання 487
У хлопчика при народженні дефіцит маси тіла, мікроцефалія, кругле, «місяцеподібне» обличчя, антимонголоїдний розріз очей, епікант, косоокість, катаракта, сплюснута спинка носа, високе піднебіння з щілиною. Вушні раковини деформовані та розташовані нижче від звичайного. Яке генетичне захворювання в дитини?
Питання 488
Послідовність триплетів у ДНК визначає порядок розташування амінокислот у молекулі білка. Як називається така властивість генетичного коду?
Питання 489
У немовляти віком кілька днів виявлено повну двобічну розщілину губи та піднебіння. Також спостерігаються полідактилія, мікрофтальмія та інші важкі системні аномалії, які притаманні синдрому Патау. Який метод діагностики дозволить підтвердити або спростувати цей діагноз?
Питання 490
Одна з форм цієї протозойної хвороби розвивається зазвичай при зараженні жінки під час вагітності, а прояв інвазії залежить від віку плода на момент інфікування. Який одноклітинний організм може бути причиною викидня, мертвонародження, а також органічних ушкоджень ЦНС, поліорганної недостатності, сліпоти, вроджених вад розвитку в новонароджених?
Питання 491
Пiсля експериментального опромiнення в культурi клiтин людини виявлено по 2-4 сферичних двомембранних тiльця, заповнених рiдиною, що мiстили нуклеопротеїднi комплекси та хроматин у кожнiй. Яку структуру клiтини виявлено?
Питання 492
У молодого чоловiка з вродженим порушенням бiлкового обмiну виявлено мутацiю в генi, що кодує ензим, який вiдповiдає за утворення пептидного зв’язку пiд час синтезу полiпептиду в рибосомi. Порушення якого етапу синтезу протеїну має мiсце у цього пацiєнта?
Питання 493
Пiд час мiкроскопiчного та iмуногiстохiмiчного дослiджень клiтин пухлини печiнки в пацiєнта вiком 65 рокiв виявлено зменшену кiлькiсть сферичних мембранних тiлець розмiром 0,3-0,5 мкм iз зниженою каталазною активнiстю. Яку органелу виявлено?
Питання 494
Пацiєнту з дiагностованим лейкозом призначено хiмiотерапевтичне лiкування. Препарат спричиняє зупинку клiтинного подiлу, iнгiбуючи ензим, який здiйснює в зчеплених нитках ДНК розриви полiнуклеотидних ланцюгiв, що призводить до гальмування синтезу ДНК. Укажiть цей ензим.