Питання до тесту: У чотирнадцятирічного хлопчика спостерігаються неврологічні порушення, аутоагресивна поведінка, кусання губ, самоскаліче...

Тест

У чотирнадцятирічного хлопчика спостерігаються неврологічні порушення, аутоагресивна поведінка, кусання губ, самоскалічення. Лабораторний аналіз виявив підвищений рівень сечової кислоти в крові. Ці симптоми вказують на спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму пуринів. Який тип успадкування цього захворювання є найбільш імовірним?

A Аутосомно-рецесивний
B Х-зчеплений, домінантний
C Аутосомно-домінантний
D Мітохондріальний
E Х-зчеплений, рецесивний ✓ Правильна

Пояснення до тесту →

Запитання

Чому ттут X-зчеплений рецесивний,а не аутосомно-рецесивний

Відповідь

Тут описано синдром Леша-Ніхана — спадкове порушення пуринового обміну через дефіцит ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази (HGPRT). Для нього характерні гіперурикемія, неврологічні порушення та аутоагресивна поведінка (кусання губ, самопошкодження). Це захворювання успадковується Х-зчеплено рецесивно.