Питання до тесту: У дитини при споживанні молока виникають блювання та пронос, спостерігається відставання у розумовому розвитку, помутнін...

Тест

У дитини при споживанні молока виникають блювання та пронос, спостерігається відставання у розумовому розвитку, помутніння кришталика, а в крові виявлено глюкозо-1-фосфат, знижена концентрація глюкози та значно збільшений вміст редукуючих цукрів. У сечі знайдена галактоза. Вказані симптоми пов’язані з дефіцитом:

A Галактокінази
B Альдолази
C Гексокінази
D Галактозо-1-фосфатуридилтрансферази ✓ Правильна
E Лактази

Пояснення до тесту →

Запитання

Чому галактокіназа неправильно?

Відповідь

Після вживання молока лактоза розщеплюється на глюкозу та галактозу. Галактоза в нормі спочатку перетворюється на галактозо-1-фосфат, а потім за участю галактозо-1-фосфатуридилтрансферази перетворюється далі на метаболіт, який може включатися в обмін глюкози. При дефіциті галактозо-1-фосфатуридилтрансферази накопичується галактозо-1-фосфат, підвищується рівень галактози в крові та сечі.
Накопичення галактози призводить до утворення галактітолу в кришталику → помутніння кришталика (катаракта).
Тому молоко + галактозурія + катаракта + галактозо-1-фосфат характерне для класичної галактоземії.

Галактокіназа каталізує перший етап обміну галактози: галактоза → галактозо-1-фосфат. Її дефіцит спричиняє галактоземію типу II, основним проявом якої є катаракта, але тяжких системних проявів класичної галактоземії немає.