MDstuds

← До списку

Що таке аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування?

Питання

Що таке аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування?

Відповідь

Аутосомний тип означає, що ген знаходиться в одній із 22 пар неполових хромосом. Це означає, що ознака передається незалежно від статі (однаково часто і хлопчикам, і дівчаткам).

1. Аутосомно-домінантний (АД) тип

Для прояву ознаки (хвороби) достатньо лише одного мутантного гена від одного з батьків.

  • Генотип хворого: AA або Aa.
  • Характер успадкування: "Вертикальний" — хвороба простежується в кожному поколінні.
  • Ризик для дітей: Якщо один із батьків хворий (Aa), а інший здоровий (aa), ймовірність народження хворої дитини — 50%.
  • Приклади для КРОК-1: Полідактилія (зайві пальці), синдром Марфана, хорея Гентінгтона, ахондроплазія.

2. Аутосомно-рецесивний (АР) тип

Ознака проявляється лише тоді, коли дитина отримує два мутантних гени (від обох батьків).

  • Генотип хворого: Тільки aa.
  • Характер успадкування: "Горизонтальний" — хвороба може не проявлятися поколіннями і раптово виникнути у сибсів (братів/сестер). Батьки зазвичай клінічно здорові, але є носіями ($Aa$).
  • Ризик для дітей: Якщо обоє батьків носії (Aa* Aa), ймовірність народження хворої дитини — 25%.
  • Приклади для КРОК-1: Фенілкетонурія, альбінізм, муковісцидоз, серпоподібноклітинна анемія.