Хлопчик 5-ти місяців госпіталізований з приводу тонічних судом. Хворіє з народження. При огляді волосся жорстке, нігті витончені та ламкі, шкірні покриви бліді та сухі. У крові: кальцій -1,5 ммоль/л, фосфор -1,9 ммоль/л. З чим пов’язані ці зміни?

Правильна відповідь: Гіпопаратиреоз.

Пояснення: Клініка у немовляти — тонічні судоми з народження, низький рівень кальцію (1,5 ммоль/л), підвищений рівень фосфору (1,9 ммоль/л), а також суха шкіра, ламкі нігті, жорстке волосся — є типовою для вродженого гіпопаратиреозу. Гіпопаратиреоз — це стан дефіциту паратгормону (ПТГ), який регулює рівень кальцію та фосфору в крові. Без ПТГ розвивається гіпокальціємія (що викликає тетаничні судоми, сухість шкіри) та гіперфосфатемія.

НЕ ПРАВИЛЬНО:

Гіпотиреоз — викликає затримку розвитку, сонливість, гіпотермію, брадикардію, але не гіпокальціємічні судоми.

Гіпоальдостеронізм — призводить до гіпотензії, гіперкаліємії, а не до порушень кальцієво-фосфорного обміну.

Гіперальдостеронізм — викликає гіпертензію та гіпокаліємію.

Гіперпаратиреоз — характеризується гіперкальціємією та гіпофосфатемією, що призводить до остеопорозу, а не до судом.