У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?
- A Трисомія по 13-й хромосомі
- B Часткова моносомія
- C Трисомія по 18-й хромосомі
- D Моносомія за Х-хромосомою
- E Трисомія по 20-й хромосомі
Правильна відповідь: D. Моносомія за Х-хромосомою
Пояснення
Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки,низький зріст. Трисомія по 13-й хромосомі- при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща
Часткова моносомія-це втрата не всієї, а лише частини однієї хромосоми.Тобто замість повного набору генів однієї хромосоми бракує певного сегмента.Приклад:Синдром “котячого крику"-делеція короткого плеча 5-ї хромосоми.
Трисомія по 18-й хромосомі-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Моносомія за Х-хромосомою-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки,низький зріст.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки,низький зріст.
Трисомія по 20-й хромосомі-це рідкісна і зазвичай летальна або важка аномалія
Часткова моносомія-це втрата не всієї, а лише частини однієї хромосоми.Тобто замість повного набору генів однієї хромосоми бракує певного сегмента.Приклад:Синдром “котячого крику"-делеція короткого плеча 5-ї хромосоми.
Трисомія по 18-й хромосомі-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Моносомія за Х-хромосомою-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки,низький зріст.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки,низький зріст.
Трисомія по 20-й хромосомі-це рідкісна і зазвичай летальна або важка аномалія
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»