Питання 49 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика · Медична біологія

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

  1. A Трисомія по 13-й хромосомі
  2. B Часткова моносомія
  3. C Трисомія по 18-й хромосомі
  4. D Моносомія за Х-хромосомою
  5. E Трисомія по 20-й хромосомі

Правильна відповідь: D. Моносомія за Х-хромосомою

Пояснення

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки,низький зріст. Трисомія по 13-й хромосомі- при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща
Часткова моносомія-це втрата не всієї, а лише частини однієї хромосоми.Тобто замість повного набору генів однієї хромосоми бракує певного сегмента.Приклад:Синдром “котячого крику"-делеція короткого плеча 5-ї хромосоми.
Трисомія по 18-й хромосомі-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Моносомія за Х-хромосомою-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки,низький зріст.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки,низький зріст.
Трисомія по 20-й хромосомі-це рідкісна і зазвичай летальна або важка аномалія

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»