У хворої дитини виявили у сечі підвищений рівень фенілпірувату (в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма близько 15 мг/л). Для якого захворювання характерні перелічені симптоми?

Правильна відповідь — фенілкетонурія.

У дитини виявлено різке підвищення фенілаланіну в крові (350 мг/л при нормі ≈15 мг/л) та появу фенілпірувату в сечі, який у нормі практично відсутній. Це характерно для фенілкетонурії — спадкового порушення обміну амінокислоти фенілаланіну.

Механізм розвитку

У нормі фенілаланін у печінці перетворюється на тирозин за допомогою ферменту фенілаланінгідроксилази.
При дефекті цього ферменту:

фенілаланін → не переходить у тирозин → накопичується в крові

Надлишок фенілаланіну починає перетворюватися на кетокислоти:

фенілпіруват

фенілацетат

феніллактат

Ці речовини виділяються з сечею, тому з’являється фенілпіруватурія.

Чому інші варіанти неправильні

Альбінізм — пов’язаний із порушенням утворення меланіну з тирозину, але рівень фенілаланіну не підвищується.

Алкаптонурія — порушення обміну тирозину, накопичується гомогентизинова кислота, а не фенілпіруват.

Тирозиноз (тирозинемія) — підвищується рівень тирозину, а не фенілаланіну.

Подагра — порушення обміну пуринів з накопиченням сечової кислоти.