Хлопчик 5-ти місяців госпіталізований з приводу тонічних судом. Хворіє з народження. При огляді волосся жорстке, нігті витончені та ламкі, шкірні покриви бліді та сухі. У крові знижений вміст іонів кальцію. З чим пов’язані ці зміни?

Правильна відповідь: Гіпопаратиреоз.

Пояснення: Клініка у немовляти — тонічні судоми з народження, знижений вміст кальцію в крові (гіпокальціємія), а також характерні зміни шкіри та придатків (суха шкіра, ламкі нігті, жорстке волосся) — є типовою для вродженого гіпопаратиреозу. Гіпопаратиреоз — це стан дефіциту паратгормону (ПТГ), який регулює рівень кальцію в крові. Без ПТГ розвивається стійка гіпокальціємія, що викликає підвищення нервово-м'язової збудливості, тетаничні судоми, а також порушення трофіки шкіри та її похідних.

НЕ ПРАВИЛЬНО:

Гіпоальдостеронізм — призводить до гіпотензії, гіперкаліємії, зневоднення, але не до гіпокальціємії та судом.

Гіперальдостеронізм — викликає гіпертензію та гіпокаліємію.

Гіперпаратиреоз — характеризується гіперкальціємією (підвищений кальцій), що призводить до остеопорозу, а не до судом.

Гіпотиреоз — викликає затримку розвитку, сонливість, гіпотермію, набряки, але не гіпокальціємічні судоми.