У дитини з вродженими вадами розвитку діагностовано синдром, який називають «крик кішки». Що виявлять під час дослідження каріотипу цієї дитини?

Ключові слова:делеція плеча 5-ї хромосоми, синдром “крик кішки” Додаткову 21-у хромосому-характерно для синдрому Дауна.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Додаткову Х-хромосому-характерно для синдрому Клайнфельтера ,буде наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Нестачу Х-хромосоми-характерно для синдрому Шерешевського–Тернера,для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Додаткову У-хромосому-характерно для синдрому “суперчоловіка”.Каріотип: 47,XYY. Характерні ознаки : зазвичай високий зріст; можливі мінімальні когнітивні/поведінкові особливості.
Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми-ця відповідь правильна ,бо сииндром “крик кішки” це хромосомне захворювання, спричинене втратою (делецією) частини короткого плеча 5-ї хромосоми.Характерним для цього захворювання є крик у новонародженних,який схожий на нявкання кішки,зумовлено аномаліями гортані та нервової системи.Ключові слова:делеція плеча 5-ї хромосоми, синдром “крик кішки”