При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни у а- і в -ланцюгах гемоглобіну. Яка з них характерна для серпоподібноклітинної анемії?

Серпоподібноклітинна анемія є типовим прикладом гемоглобінопатії, що виникає внаслідок точкової мутації в гені beta– ланцюга глобіну.
У 6– му положенні beta– ланцюга відбувається заміна глутамінової кислоти на валін («Глупая» Валя). Через це утворюється аномальний гемоглобін – HbS. Молекули HbS полімеризуються, утворюючи довгі тяжі, що деформують еритроцит, надаючи йому форми серпа (дрепаноцита). Такі клітини погано проходять крізь капіляри, спричиняючи тромбози та швидкий гемоліз.

Ключові слова: гемоглобінопатій, амінокислотні заміни у а– і в – ланцюгах гемоглобіну

Метіонін– гістидин – така заміна не має відношення до серпоподібноклітинної анемії.
Гліцин– серин – така заміна не має відношення до серпоподібноклітинної анемії.
Аланін– серин – така заміна не має відношення до серпоподібноклітинної анемії.
Аспартат– лізин – виникає при іншій гемоглобінопатії –> гемоглобін C (HbC).