У дитини спостерігається гепатомегалія, гіпоглікемія, судоми, особливо натщесерце та при стресових ситуаціях. Діагноз: хвороба Гірке. Генетичний дефект якого фермента має місце при даній хворобі?

Глюкокіназа-це фермент, який фосфорилює глюкозу до глюкозо-6-фосфату.
Аміло-1,6-глікозидаза-його дефіцит спричиняє глікогеноз III типу (Корі).Симптоматика є гепатомегалія і гіпоглікемія, але набагато легші й немає різкого лактат-ацидозу.
Глікогенфосфорилаза-призводить до глікогенозу VI типу (Герш), у м’язах до хвороби Мак-Ардла.
Глюкозо-6-фосфатаза-ця відповідь правильна,бо при його дефіциті глюкоза не утворюється, глікоген накопичується в печінці та нирках і виникає хвороба Гірке (глікогеноз І типу). До клініки відносять накопичення глікогену у печінці і нирках,гіпоглікемія,гепатомегалія,ацидоз.
Фосфоглюкомутаза--бере участь у перетворенні глюкозо-6-фосфату в глюкозо-1-фосфат але не є кінцевим ферментом вивільнення глюкози з печінки.Її дефіцит дає інші форми глікогенозів, але не хворобу Гірке.