У дитини 2-х років спостерігається відставання в розумовому розвитку, непереносимість білкової їжі, важка гіперамоніємія на тлі зниженого вмісту сечовини в плазмі крові, що пов’язано з вродженим дефіцитом такого ферменту мітохондрій:

Описана клінічна картина — відставання в розвитку, непереносимість білка та важка гіперамоніємія при низькому рівні сечовини — однозначно вказує на порушення циклу сечовини (орнітинового циклу).

Правильна відповідь: Карбамоїлфосфатсинтетаза
Ось як дефіцит цього ферменту пояснює симптоми:

Гіперамоніємія: Оскільки аміак (токсичний продукт розпаду білків) не може вступити в цикл сечовини, він накопичується в крові. Аміак є нейротоксином, що призводить до відставання в розумовому розвитку та пошкодження мозку.

Зниження сечовини: Сечовина — це кінцевий продукт знешкодження аміаку. Якщо перший етап циклу заблоковано, сечовина просто не синтезується в достатній кількості.

Непереносимість білкової їжі: Білки складаються з амінокислот. При їх розщепленні виділяється аміак. Організм дитини не може його переробити, тому після вживання білка стан різко погіршується.

Чому інші варіанти не підходять?
Цитратсинтаза, Малатдегідрогеназа, Сукцинатдегідрогеназа: Це ферменти циклу Кребса (циклу трикарбонових кислот). Їх дефіцит призвів би до важких енергетичних розладів (лактат-ацидозу), але не до такої специфічної гіперамоніємії зі зниженням сечовини.

Моноамінооксидаза (МАО): Цей фермент відповідає за розщеплення біогенних амінів (наприклад, адреналіну чи серотоніну). Його порушення впливає на психоемоційний стан, але не на загальний обмін азоту та синтез сечовини.