У дитини спостерігається затримка росту та розумового розвитку. Під час лабораторного дослідження виявлено, що із сечею виділяєть велика кількість оротової кислоти. Унаслідок якого порушення розвивається ця спадкова хвороба?

В організмі існують два види азотистих основ: пурини (Аденін, Гуанін) та піримідини (Цитозин, Тимін, Урацил).
Синтезу піримідинових нуклеотидів: оротова кислота — це проміжний продукт саме в ланцюжку синтезу піримідинів. У нормі оротова кислота під дією ферменту УМФ-синтази перетворюється на УМФ (уридинмонофосфат), з якого потім утворюються всі інші піримідинові нуклеотиди для ДНК та РНК. При генетичному дефекті цього ферменту реакція блокується. Оротова кислота не перетворюється далі, накопичується у величезній кількості і виводиться з сечею (кристали на пелюшках). Організму не вистачає піримідинових нуклеотидів (будівельного матеріалу для ДНК). Клітини не можуть ділитися, тому дитина не росте і відстає у розвитку (так званий "піримідиновий голод").
Перетворення рибонуклеотидів у дезоксирибонуклеотиди: цей процес відбувається за участю ферменту рибонуклеотидредуктази. Його порушення призводить до зупинки синтезу ДНК, але не супроводжується накопиченням оротової кислоти.
Синтезу пуринових нуклеотидів: синтез пуринів (А, Г) йде зовсім іншим шляхом (через інозинову кислоту). Там проміжними продуктами є рибозо-5-фосфат, гліцин, глутамін, але оротова кислота там не утворюється.
Розпаду піримідинових нуклеотидів: кінцевими продуктами розпаду піримідинів є бета-аланін, бета-аміноізобутират, аміак та CO2. Оротова кислота є попередником (синтез), а не продуктом розпаду.
Розпаду пуринових нуклеотидів: кінцевим продуктом розпаду пуринів є сечова кислота. Її надлишок викликає подагру або синдром Леша-Найхана.