У пацієнта хвороба Дауна, що супроводжується розумовою відсталістю, низьким зростом, короткопалістю рук і ніг, монголоїдним розрізом очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії у 21-й парі хромосом. До якого типу захворювань належить зазначена патологія?
- A Фетопатія
- B Бластопатія
- C Хромосомна хвороба
- D Молекулярно-генна хвороба
- E Гаметопатія
Правильна відповідь: C. Хромосомна хвороба
Пояснення
Правильна відповідь: Хромосомна хвороба.
Пояснення:
Синдром Дауна зумовлений: трисомією 21-ї хромосоми (47, +21), тобто числовою хромосомною аберацією
Такі стани належать до хромосомних хвороб, бо: уражається ціла хромосома або її велика частина, порушення видно при каріотипуванні
Розбір неправильних варіантів
Молекулярно-генна хвороба — мутація одного гена (наприклад, фенілкетонурія).
Фетопатія — ушкодження плода під впливом факторів під час вагітності (інфекції, токсини), без обов’язкової генетичної причини.
Гаметопатія — патологія, пов’язана з ушкодженням гамет, але термін менш специфічний і не відображає тип мутації як хромосомну.
Бластопатія — порушення на стадії раннього ембріогенезу (до імплантації).
Пояснення:
Синдром Дауна зумовлений: трисомією 21-ї хромосоми (47, +21), тобто числовою хромосомною аберацією
Такі стани належать до хромосомних хвороб, бо: уражається ціла хромосома або її велика частина, порушення видно при каріотипуванні
Розбір неправильних варіантів
Молекулярно-генна хвороба — мутація одного гена (наприклад, фенілкетонурія).
Фетопатія — ушкодження плода під впливом факторів під час вагітності (інфекції, токсини), без обов’язкової генетичної причини.
Гаметопатія — патологія, пов’язана з ушкодженням гамет, але термін менш специфічний і не відображає тип мутації як хромосомну.
Бластопатія — порушення на стадії раннього ембріогенезу (до імплантації).
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»