До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. В буккальному епітелії не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар?

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки. Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Морріса-каріотип 46, XY.Хворіють чоловіки, але через нечутливість до андрогенів виглядають як жінки.Ознаки нормальний або високий зріст;жіноча зовнішність із добре розвиненими грудьми;відсутні матка та менструації;немає тілець Барра (бо каріотип XY).
Синдром трисомії Х-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.
Синдром Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.