У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з блакитними очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій , порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
- A Цитологічний
- B Популяційно-статистичний
- C Генеалогічний
- D Близнюковий
- E Біохімічний
Правильна відповідь: E. Біохімічний
Пояснення
Ключові слова:біохімічний-ферменти,амінокислоти.(в даному випадку фенілаланін). Цитологічний-досліджують каріотип (набір хромосом людини) під мікроскопом.Таким чином можна виявити кількісні або структурні аномалії хромосом.
Популяційно-статистичний-вивчає частоту спадкових захворювань у популяції, вплив середовища, генетичні ризики.До прикладу,оцінюють, як часто зустрічається синдром Дауна у різних вікових групах матерів.
Генеалогічний-використовується для складання родоводу і виявлення типу спадкування
Близнюковий-порівнює однояйцевих і двояйцевих близнюків, щоб визначити вплив генів і середовища на риси.
Біохімічний -ця відповідь правильна,бо у тесті описані типові ознаки для фенілкетонурії (світле волосся, блакитні очі, дратівливістю, порушенням сну, відставанням у розвитку).Фенілкетонурія це спадкове порушення обміну амінокислоти фенілаланіну.Щоб підтвердити цей діагноз, потрібно визначити рівень фенілаланіну у крові.Ключові слова:біохімічний-ферменти,амінокислоти.(в даному випадку фенілаланін).
Популяційно-статистичний-вивчає частоту спадкових захворювань у популяції, вплив середовища, генетичні ризики.До прикладу,оцінюють, як часто зустрічається синдром Дауна у різних вікових групах матерів.
Генеалогічний-використовується для складання родоводу і виявлення типу спадкування
Близнюковий-порівнює однояйцевих і двояйцевих близнюків, щоб визначити вплив генів і середовища на риси.
Біохімічний -ця відповідь правильна,бо у тесті описані типові ознаки для фенілкетонурії (світле волосся, блакитні очі, дратівливістю, порушенням сну, відставанням у розвитку).Фенілкетонурія це спадкове порушення обміну амінокислоти фенілаланіну.Щоб підтвердити цей діагноз, потрібно визначити рівень фенілаланіну у крові.Ключові слова:біохімічний-ферменти,амінокислоти.(в даному випадку фенілаланін).
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»