У фібробластах шкіри дитини з діагнозом хвороба Дауна, виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії.
- A Полісомія Ү
- B Трисомія Х
- C Трисомія 13
- D Трисомія 21
- E Трисомія 18
Правильна відповідь: D. Трисомія 21
Пояснення
Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21. Полісомія Ү- це наявність зайвої Y-хромосоми, наприклад 47,XYY — характерна для чоловіків, часто без виражених симптомів.
Трисомія Х -хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Трисомія 13-це хвороба Патау-каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Трисомія 21-ця відповідь правильна,бо каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21.
Трисомія 18-це синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Трисомія Х -хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Трисомія 13-це хвороба Патау-каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Трисомія 21-ця відповідь правильна,бо каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21.
Трисомія 18-це синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»