У чоловіка діагностовано алкаптонурію. Укажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології.

Правильною відповіддю є Оксидаза гомогентизинової кислоти.

Що таке алкаптонурія?
Алкаптонурія — це спадкове захворювання, зумовлене генетичним дефектом ферменту, який бере участь у розщепленні ароматичних амінокислот (фенілаланіну та тирозину).

Механізм патології: При розпаді тирозину утворюється гомогентизинова кислота. За нормальних умов фермент оксидаза гомогентизинової кислоти розщеплює її до фумарилацетоацетату.

Наслідки дефекту: Коли фермент не працює, гомогентизинова кислота накопичується в організмі та виводиться з сечею.

Специфічні симптоми:

"Темна сеча": При контакті з повітрям гомогентизинова кислота окиснюється і перетворюється на алкаптон (чорний пігмент), тому сеча хворого швидко темніє.

Охроноз: Накопичення пігменту в сполучній тканині (хрящах, зв'язках), що призводить до їхнього потемніння.

Артрит: З часом відкладення пігменту в суглобах викликає запалення та болі.

Аналіз інших варіантів:
Піруватдегідрогеназа: Перетворює піруват в ацетил-КоА; її дефіцит призводить до лактоацидозу.

ДОФА-декарбоксилаза: Бере участь у синтезі дофаміну; важлива при лікуванні хвороби Паркінсона.

Глутаматдегідрогеназа: Ключовий фермент обміну азоту (дезамінування глутамату).

Фенілаланінгідроксилаза: Як ми згадували раніше, її дефект викликає фенілкетонурію, а не алкаптонурію.