У восьмимісячної дитини спостерігаються: гепатоспленомегалія з ознаками жовтяниці, затримка психічного та розумового розвитку, м’язова гіпотонія, іноді судоми. При офтальмоскопії виявлено вишнево-червону пляму на очному дні. Лікар запідозрив хворобу Німана-Піка. Дефіцит якого ферменту лежить в основі розвитку цього захворювання?
- A А. Цереброзидази
- B В. Фосфоліпази А2
- C С. Гексозамінідази А
- D D. Сфінгомієлінази
- E Е. Галактозилцерамідази
Правильна відповідь: D. D. Сфінгомієлінази
Пояснення
Для хвороби Німана–Піка характерний дефіцит ферменту сфінгомієлінази, через що в клітинах накопичується сфінгомієлін. Це призводить до гепатоспленомегалії, ураження нервової системи та характерної вишнево-червоної плями на сітківці.
Інші варіанти:
Цереброзидази — дефіцит цього ферменту характерний для хвороби Гоше, при якій накопичуються глюкоцереброзиди.
Фосфоліпаза А₂ — її дефіцит не є типовою причиною хвороби Німана–Піка.
Гексозамінідаза А — дефіцит цього ферменту характерний для хвороби Тея–Сакса.
Галактозилцерамідаза — дефіцит цього ферменту спостерігається при хворобі Краббе, яка характеризується порушенням мієлінізації.
Інші варіанти:
Цереброзидази — дефіцит цього ферменту характерний для хвороби Гоше, при якій накопичуються глюкоцереброзиди.
Фосфоліпаза А₂ — її дефіцит не є типовою причиною хвороби Німана–Піка.
Гексозамінідаза А — дефіцит цього ферменту характерний для хвороби Тея–Сакса.
Галактозилцерамідаза — дефіцит цього ферменту спостерігається при хворобі Краббе, яка характеризується порушенням мієлінізації.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»