Лікар-психолог надає підтримку родині, у якої народилася дитина із синдромом Дауна. Батькам було пояснено, що причиною є наявність зайвої хромосоми у 21-й парі. Який тип спадкового порушення лежить в основі цього захворювання?
- A Порушення метаболізму
- B Геномна мутація
- C Моногенне захворювання
- D Мультифакторіальне захворювання
- E Хромосомна аберація
Правильна відповідь: B. Геномна мутація
Пояснення
Синдром Дауна виникає найчастіше через трисомію 21-ї хромосоми — тобто замість двох хромосом у 21-й парі є три.
Це зміна кількості хромосом, а не зміна їхньої структури. Тому це геномна мутація (анеуплоїдія).
Чому інші варіанти неправильні?
A. Порушення метаболізму — це захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, а не зі зміною кількості хромосом.
C. Моногенне захворювання — спричинене мутацією одного конкретного гена. Синдром Дауна пов'язаний із цілою зайвою хромосомою.
D. Мультифакторіальне захворювання — формується під впливом багатьох генів та факторів середовища.
E. Хромосомна аберація — це структурна зміна хромосоми (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація). При класичному синдромі Дауна змінена кількість, а не структура хромосоми.
Це зміна кількості хромосом, а не зміна їхньої структури. Тому це геномна мутація (анеуплоїдія).
Чому інші варіанти неправильні?
A. Порушення метаболізму — це захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, а не зі зміною кількості хромосом.
C. Моногенне захворювання — спричинене мутацією одного конкретного гена. Синдром Дауна пов'язаний із цілою зайвою хромосомою.
D. Мультифакторіальне захворювання — формується під впливом багатьох генів та факторів середовища.
E. Хромосомна аберація — це структурна зміна хромосоми (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація). При класичному синдромі Дауна змінена кількість, а не структура хромосоми.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»