До клініки потрапила дитина 1 року з ознаками ураження м’язів. Після обстеження виявлений дефіцит карнітину у м’язах. Порушення якого процесу є біохімічною основою цієї патології?

Правильна відповідь: Транспорт жирних кислот у мітохондрії
Ключові слова: ураження мʼязів, дефіцит карнітину.
Карнітин є необхідним компонентом карнітинової човникової системи, яка переносить жирні кислоти з цитозолю через внутрішню мембрану мітохондрій у матрикс, де відбувається β-окиснення жирних кислот. При дефіциті карнітину жирні кислоти не потрапляють у мітохондрії, не окиснюються і не дають АТФ. М’язи, які активно використовують жирні кислоти як джерело енергії, зазнають енергетичного голодування, що і проявляється їх ураженням.
Регуляція рівня Ca2+ в мітохондріях - не правильно, тому що не залежить від карнітину.
Субстратне фосфорилювання - не правильно, тому що не залежить від карнітину.
Утилізація молочної кислоти - не правильно, тому що не залежить від карнітину.
Синтез актину та міозину - не правильно, тому що це процеси білкового синтезу, а не енергетичного обміну ліпідів.