У пацієнта відзначено підвищену чутливість до світла, ураження відкритих ділянок шкіри, неврологічний біль. У сечі спостерігається неспецифічне виведення порфіринів. Це захворювання належить до групи порфірій і є наслідком порушення:

Правильна відповідь: Синтезу гемоглобіну
Ключові слова: порфірини, порфірія
Порфірії — це група спадкових або набутих захворювань, в основі яких лежить порушення біосинтезу гему(небілкової частини гемоглобіну).
Гем синтезується в організмі через довгий ланцюг ферментативних реакцій, де проміжними продуктами є порфіриногени, він потім сполучається з білком глобіном, утворюючи гемоглобін.
Через дефект одного з ферментів цього ланцюга синтез гемоглобіну стає неповноцінним, тому замість того, щоб перетворюватися на гем, проміжні продукти (порфірини) накопичуються в надлишку. Симптоми: світлочутливість, неврологічний біль, порфіринурія.
Розпаду гемоглобіну - неправильна відповідь, тому що порушення розпаду гемоглобіну призводить до різних видів жовтяниць(накопичення білірубіну), але не супроводжується накопиченням порфіринів або фотосенсибілізацією.
Утворення уробіліну - неправильна відповідь, тому що уробілін — це продукт розпаду білірубіну в сечі, його зміни характерні для патологій печінки або посиленого гемолізу, а не для порфірій.
Засвоєння вітамінів (B2 - рибофлавін та PP) - неправильна відповідь, тому що дефіцит цих вітамінів викликає свої специфічні симптоми (наприклад, пелагру при дефіциті PP), які можуть включати ураження шкіри, але це не пов'язано з виведенням порфіринів.