У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?
- A Подагра
- B Хвороба Тея-Сакса
- C Фенілкетонурія
- D Хвороба Вільсона-Коновалова
- E Галактоземія
Правильна відповідь: B. Хвороба Тея-Сакса
Пояснення
Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма». Подагра-це порушення обміну сечової кислоти.Вона уражає суглоби
Хвороба Тея-Сакса-ця відповідь правильна,бо це лізосомна хвороба накопичення, спричинена дефіцитом ферменту гексозамінідази А.Внаслідок цього в лізосомах нейронів накопичуються ліпіди, що й дає клініку(прогресуюче ураження нервової системи, «вишнева пляма» на очному дні, рання смерть).Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма».
Фенілкетонурія-це порушення метаболізму фенілаланіну через дефіцит фенілаланінгідроксилази.При ній у крові та тканинах накопичуються амінокислоти.Клінічна картина-затримка психічного розвитку,світла шкіра та волосся,специфічний запаї сечі.
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді.Характерна ознака кільця Кайзера–Флейшера на рогівці
Галактоземія-це порушення обміну галактози через дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази.Початок у новонароджених відразу після початку годування молоком.
Хвороба Тея-Сакса-ця відповідь правильна,бо це лізосомна хвороба накопичення, спричинена дефіцитом ферменту гексозамінідази А.Внаслідок цього в лізосомах нейронів накопичуються ліпіди, що й дає клініку(прогресуюче ураження нервової системи, «вишнева пляма» на очному дні, рання смерть).Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма».
Фенілкетонурія-це порушення метаболізму фенілаланіну через дефіцит фенілаланінгідроксилази.При ній у крові та тканинах накопичуються амінокислоти.Клінічна картина-затримка психічного розвитку,світла шкіра та волосся,специфічний запаї сечі.
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді.Характерна ознака кільця Кайзера–Флейшера на рогівці
Галактоземія-це порушення обміну галактози через дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази.Початок у новонароджених відразу після початку годування молоком.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»