Пацієнту 33 роки. Хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль в животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Госпіталізований із діагнозом 'гостра переміжна порфірія'. Причиною захворювання може бути порушення біосинтезу:

Правильна відповідь: Гему
Ключові слова: гостра переміжна порфирія
Порфірії — це спадкові порушення біосинтезу гему, небілкової частини гемоглобіну, міоглобіну та цитохромів.
Через генетичний дефект одного з ферментів (у даному випадку — порфобіліногендезамінази) ланцюжок синтезу гему розривається.
У організмі накопичуються проміжні продукти — порфірини та їхні попередники (δ-амінолевулінова кислота та порфобіліноген). Основні симптоми це біль у животі та судоми внаслідок накопичення попередників гему, бо вони є нейротоксичними, вражають нервову систему + наявність сечі червоного кольору, тому що порфірини виділяються нирками і при контакті зі світлом та повітрям надають сечі характерного темно-червоного забарвлення.
Жовчні кислоти — неправильна відповідь, вони синтезуються з холестерину в печінці, а порушення їхнього синтезу призводить до проблем із перетравленням жирів, але не до зміни кольору сечі на червоний.
Інсулін — неправильна відповідь, тому що це гормон підшлункової залози, його дефіцит викликає цукровий діабет (високий цукор, спрага).
Колаген — неправильна відповідь, тому що це структурний білок сполучної тканини, порушення його синтезу веде до кровоточивості та проблем із суглобами.
Простагландини — неправильна відповідь, тому що це місцеві медіатори запалення та болю, що синтезуються з жирних кислот, їхній метаболізм не пов'язаний із порфіріями.