Питання 88 з 172 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика

До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлені тільця Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

  1. A 45, ХО
  2. B 47, ХYY
  3. C 47, 21+
  4. D 47, ХХY
  5. E 47,18+

Правильна відповідь: D. 47, ХХY

Пояснення

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера. 45, ХО-це синдром Шерешевського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
47, ХYY-чоловік із додатковою Y-хромосомою.
47, 21+-це синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
47, ХХY-ця відповідь правильна,бо це синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера.
47,18+--це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»

Зустрічається в буклетах