Хворий 12-ти років поступив в клініку з гемартрозом колінного суглоба, з раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

Правильна відповідь: Гемофілія
Ключові слова: гемартроз колінного суглобу
Гемофілія — це спадкове порушення зсідання крові, що характеризується дефіцитом факторів VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В).
Гемартроз - це крововилив у суглоб, є патогномонічною ознакою гемофілії, оскільки при цьому захворюванні порушується саме вторинний (коагуляційний) гемостаз, кровотечі мають "гематомний" тип, вони виникають у глибоких тканинах, м'язах та суглобах (найчастіше колінних, ліктьових та гомілковостопних).
+ У задачі хлопчик 12-ти років зі скаргами "з раннього дитинства", що вказує на спадковий характер хвороби, зчепленої зі статтю, хворіють переважно особи чоловічої статі, так як гемофілія (типи А і В) є класичним прикладом рецесивної ознаки, зчепленої з Х-хромосомою
Геморагічний васкуліт (хвороба Шенляйна-Геноха)- неправильна відповідь, тому що це запалення дрібних судин, характеризується специфічним висипом на ногах та сідницях, болями в животі та ураженням нирок,емартрози для нього не характерні.
Тромбоцитопенічна пурпура (хвороба Верльгофа) - неправильна відповідь, тому що виникає через дефіцит тромбоцитів, характеризується "плямисто-петехіальним" типом кровоточивості (синяки на шкірі, кровотечі з ясен, носа), крововиливи в суглоби при цій хворобі майже не зустрічаються.
Гемолітична анемія - неправильна відповідь, тому що вона проявляється жовтяницею та блідістю через руйнування еритроцитів, а не кровотечами чи гемартрозами.
B12 -фолієво-дефіцитна анемія - неправильна відповідь, тому що вона характеризується змінами в нервовій системі (фунікулярний мієлоз), змінами слизової язика (язик Гюнтера) та специфічними змінами крові (мегалобласти), але не кровоточивістю суглобів.