У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5 % розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

Ключові слова:фенілкетонурія-накопичення фенілаланіну-світле волосся/шкіра/очі, розумова відсталість. Ксантонурія-це порушення обміну пуринів.Дефіцит ферменту ксантиноксидази призводить до накопичення ксантину.
Фенілкетонурія-ця відповідь правильна,бо накопичується феніланін і зʼявляються описані типові ознаки,які характерні для даного захворювання (Світле волосся, шкіра, блакитні очі при темноволосих батьках;+відставання в розумовому розвитку).Ключові слова:фенілкетонурія-накопичення фенілаланіну-світле волосся/шкіра/очі, розумова відсталість.
Алкаптонурія-дефіцит ферменту гомогентизат-1,2-діоксигенази, порушення розщеплення тирозину.Накопичується гомогентизинова кислота.Клініка-сеча чорніє на повітрі.
Тирозиноз-порушення обміну тирозину.Клініка тяжкі ураження печінки,ураження нирок,затримка росту, блювання, діарея.
Альбінізм-порушення синтезу меланіну внаслідок дефіциту ферменту тирозинази.Клініка дуже світла шкіра,білі або дуже світле волосся,часто світлі очі, фоточутливість,проблеми із зором.