До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

Фенілкетонурія виникає через генетичний дефект ферменту фенілаланінгідроксилази. У нормі цей фермент перетворює незамінну амінокислоту фенілаланін на іншу амінокислоту — тирозин.

Коли фермент не працює:

Накопичення фенілаланіну: Його концентрація в крові та тканинах різко зростає.

Токсичні продукти: Оскільки основний шлях перетворення заблокований, фенілаланін починає розщеплюватися альтернативним шляхом з утворенням фенілпіровиноградної, фенілоцтової та фенілмолочної кислот.

Ураження ЦНС: Саме ці продукти розпаду (зокрема фенілпіровиноградна кислота) є надзвичайно токсичними для мозку дитини, що призводить до уповільнення розумового розвитку (олігофренії).

Розбір симптомів з умови:
Фенілпіровиноградна кислота в сечі: Ключовий діагностичний маркер (позитивна проба Фелінга).

Блювання: Часто виникає у немовлят з ФКУ як ознака загальної інтоксикації організму.

Уповільнений розвиток: Наслідок нейротоксичної дії амінокислот та їх похідних.

Специфічний запах: Сеча таких дітей часто має характерний "мишачий" запах або запах плісняви через фенілоцтову кислоту.

Чому інші варіанти не підходять?
Вуглеводний обмін: Порушення тут призводять до цукрового діабету або глікогенозів, де ключовим є рівень глюкози, а не амінокислот.

Ліпідний обмін: Порушення (наприклад, хвороба Тея-Сакса) проявляються накопиченням жирів у клітинах, а не виділенням кислот у сечі.

Водно-сольовий та Фосфорно-кальцієвий: Ці порушення впливають на набряки, тиск або міцність кісток (рахіт), але не спричиняють появу фенілпірувату.