У чоловіка віком 35 років зі встановленим діагнозом: гепатоцеребральна дистрофія в сироватці крові знижений вміст церулоплазміну. Накопичення якого елемента в печінці, мозку та нирках спостерігається в пацієнта?

Правильна відповідь: Міді
Ключові слова: знижений вміст церуплазміном
При хворобі Вільсона-Коновалова виникає мутація в гені, що відповідає за транспортування міді, що призводить до зниження рівня церулоплазміну, це білок, який зв'язує до 95% міді в плазмі крові, коли його мало, мідь не може нормально транспортуватися та виводитися з жовчю та до токсичного накопичення міді в тканинах, найбільше страждають печінка, головний мозок та нирки, також характерним є відкладення міді в рогівці ока (кільця Кайзера-Флейшера).
Залізо - неправильна відповідь, тому що накопичення заліза в органах характерне для іншого захворювання — гемохроматозу, при ньому рівень церулоплазміну залишається в нормі, а ураження органів пов'язане з надлишком феритину та насиченням трансферину.
Кальцій - неправильна відповідь, тому що порушення обміну кальцію призводить до патологій кісток, появи каменів у нирках або кальцифікації м'яких тканин,зазвичай пов'язано з роботою паращитоподібних залоз або вітаміну D, а не з церулоплазміном.
Калій та Натрій - неправильні відповіді, тому що це основні електроліти крові, їхній рівень регулюється нирками та гормонами (наприклад, альдостероном). Вони не накопичуються в тканинах як "депо" при генетичних дистрофіях і не мають прямого зв'язку з білком церулоплазміном.