У дитини грудного віку спостерігається пігментація склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання може бути причиною цього патологічного стану?

Чому це Алкаптонурія?
Гомогентизинова кислота: Це головний маркер. Через дефіцит ферменту (оксидази гомогентизинової кислоти) вона не розщеплюється, а накопичується в організмі.

Сеча, що темніє: При контакті з киснем повітря гомогентизинова кислота окислюється і перетворюється на алкаптон (чорний пігмент), що забарвлює сечу в темний або навіть чорний колір.

Пігментація (Охроноз): З часом пігменти відкладаються в сполучній тканині, що призводить до темного забарвлення склер (очей), вушних хрящів та шкіри.
Альбінізм: Навпаки, характеризується відсутністю пігменту меланіну (біла шкіра та волосся).

Цистинурія: Порушення транспорту цистину, що призводить до утворення каменів у нирках, але не викликає потемніння сечі на повітрі.

Гістидинемія: Пов’язана з дефіцитом гістидази; основні симптоми зазвичай стосуються затримки розвитку або порушення мовлення.

Галактоземія: Порушення обміну вуглеводів (галактози), що проявляється жовтяницею, блюванням та ураженням печінки після вживання молока.