В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце?

Ключові слова:галактоземія-дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази-накопичення галактози. Галактоземія-ця відповідь правильна,бо це спадковий дефіцит ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази, через що галактоза накопичуються в крові та тканинах.Класична картина галактоземії характеризується-високий рівень галактози в крові,гіпоглікемія,катаракта,жирова інфільтрація печінки, жовтяниця, гепатомегалія,розумова відсталість..Ключові слова:галактоземія-дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази-накопичення галактози.
Лактоземія-характеризується збільшенням лактози у крові.У нормі лактоза в кишечнику розщеплюється лактазою,найпоширеніша проблема-лактазна непереносимість(викликає метеоризм, діарею, біль у животі)
Фруктоземія-характеризується накопичення фруктози.Клінічна картина дає блювання, гіпоглікемію після фруктів/сахарози і рівень галактози при цьому нормальний.
Цукровий діабет-дає гіперглікемію.Не супроводжується високою галактозою в крові й не викликає катаракту у немовлят після молока.
Стероїдний діабет-розвивається внаслідок тривалого прийому глюкокортикоїдів.Ці гормони мають антиінсулінову дію і викликають гіперглікемію.Клініка-місяцеподібне обличчя,центральне ожиріння,стриї,поліурія.