До лікаря звернулась мати з приводу поганого самопочуття дитини - відсутність апетиту, поганий сон, дратівливість. При біохімічному дослідженні в крові виявлено відсутність ферменту глюкоцереброзидази. Для якої патології це характерно?
- A Хвороба Німана-Піка
- B Хвороба Гірке
- C Хвороба Помпе
- D Хвороба Тея-Сакса
- E Хвороба Гоше
Правильна відповідь: E. Хвороба Гоше
Пояснення
Правильна відповідь: Хвороба Гоше
Ключові слова: відсутність ферменту глюкоцереброзидази.
Хвороба Гоше - це лізосомне захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, який розщеплює глюкоцереброзид на церамід і глюкозу. При його відсутності глюкоцереброзид накопичується в макрофагах та в подальшому спричиняє розвиток гепатоспленомегалії, анемії, ураження кісток і нервової системи.
Хвороба Німана-Піка - не правильно, тому що характеризується дефіцитом сфінгомієлінази.
Хвороба Гірке - не правильно, тому що характеризується дефіцитом глюкозо-6-фосфатази.
Хвороба Помпе - не правильно, тому що характеризується дефіцитом кислої альфа-глюкозидази.
Хвороба Тея-Сакса - не правильно, тому що характеризується дефіцитом гексозамінідази.
Ключові слова: відсутність ферменту глюкоцереброзидази.
Хвороба Гоше - це лізосомне захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, який розщеплює глюкоцереброзид на церамід і глюкозу. При його відсутності глюкоцереброзид накопичується в макрофагах та в подальшому спричиняє розвиток гепатоспленомегалії, анемії, ураження кісток і нервової системи.
Хвороба Німана-Піка - не правильно, тому що характеризується дефіцитом сфінгомієлінази.
Хвороба Гірке - не правильно, тому що характеризується дефіцитом глюкозо-6-фосфатази.
Хвороба Помпе - не правильно, тому що характеризується дефіцитом кислої альфа-глюкозидази.
Хвороба Тея-Сакса - не правильно, тому що характеризується дефіцитом гексозамінідази.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»