Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками. Адреногенітальний синдром-виникає через вроджену недостатність ферментів кори наднирників.Це не хромосомне захворювання, а автосомно-рецесивна ферментопатія,
Синдром Ді-Джорджи- призводить до недорозвитку тимуса та паращитовидних залоз.Проявляється імунодефіцитом, гіпокальціємічними судомами, вадами серця.
Синдром Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо -наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками.
Акромегалія-розвивається у дорослих при надлишку гормону росту через гіпофізарну аденому.Проявляється збільшенням кистей, стоп, нижньої щелепи, грубістю рис обличчя та метаболічними порушеннями.
Синдром Іценка-Кушинга-спричинений надмірним виробленням гормонів кори надниркових залоз (кортизолу).Спостерігаються ожиріння, місяцеподібне обличчя, гіпертензія, стриї на шкірі.