До лікаря звернувся пацієнт через безпліддя. У ядрах більшості клітин слизової оболонки щоки виявлено тільце Барра. Із якою хворобою найвірогідніше повʼязано безпліддя?
- A Тетрасомією за Х-хромосомою
- B Синдромом Дауна
- C Трисомією за Х-хромосомою
- D Полісомією за У-хромосомою
- E Синдромом Клайнфельтера
Правильна відповідь: E. Синдромом Клайнфельтера
Пояснення
Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками. Тетрасомією за Х-хромосомою-стан із 4 Х-хромосомами, який проявляється важкими порушеннями розвитку, значною розумовою відсталістю і дисморфіями.
Синдромом Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трисомією за Х-хромосомою-якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Полісомією за У-хромосомою-каріотип XYY зустрічається у чоловіків, але клінічно проявляється мінімально(високий зріст, іноді легкі поведінкові порушення)
Синдромом Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками.
Синдромом Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трисомією за Х-хромосомою-якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Полісомією за У-хромосомою-каріотип XYY зустрічається у чоловіків, але клінічно проявляється мінімально(високий зріст, іноді легкі поведінкові порушення)
Синдромом Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»