У дитини, яка хворіє на хворобу Гірке, спостерігається гепатомегалія, судоми та гіпоглікемія. Особливо натще та під час стресу. Генетичний дефект якого ферменту спостерігається у разі хвороби Гірке?

Фосфоглюкомутази-бере участь у перетворенні глюкозо-6-фосфату в глюкозо-1-фосфат але не є кінцевим ферментом вивільнення глюкози з печінки.Її дефіцит дає інші форми глікогенозів, але не хворобу Гірке.
альфа-1,4-глікозидази-дефіцит викликає хворобу Помпе.Для Помпе характерна кардіомегалія, м’язова слабкість, міопатія
Аміло-1,6-глікозидази-його дефіцит спричиняє глікогеноз III типу (Корі).Симптоматика є гепатомегалія і гіпоглікемія, але набагато легші й немає різкого лактат-ацидозу.
Глікогенфосфорилази-призводить до глікогенозу VI типу (Герш), у м’язах до хвороби Мак-Ардла.
Глюкозо-6-фосфатази-ця відповідь правильна,бо при його дефіциті глюкоза не утворюється, глікоген накопичується в печінці та нирках і виникає хвороба Гірке (глікогеноз І типу). До клініки відносять накопичення глікогену у печінці і нирках,гіпоглікемія,гепатомегалія,ацидоз.