У разі деяких захворювань у лізосомах спостерігається нестача специфічного ферменту, необхідного для гідролізу ліпідів. Яке спадкове захворювання викликане недостатньою активністю лізосомальних ферментів?

Правильна відповідь: Хвороба Тея-Сакса
Ключові слова: захворювання викликане недостатньою активністю лізосомальних ферментів.
Хвороба Тея-Сакса - це спадкове лізосомне захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту β-гексозамінідази А , унаслідок чого накопичується гангліозид - представник сфінголіпідів. Оскільки гангліозиди належать до ліпідів, захворювання є наслідком порушення ліпідного обміну.
Синдром Дауна - не правильно, тому що це хромосомна хвороба, не пов’язана з дефіцитом лізосомальних ферментів.
Гемофілія - не правильно, тому що це захворювання спричинене дефіцитом факторів згортання крові, не пов’язане з дефіцитом лізосомальних ферментів.
Синдром Марфана - не правильно, тому що це генетичне захворювання сполучної тканини, не пов’язане з дефіцитом лізосомальних ферментів.
Спадковий імунодефіцит - не правильно, тому що пов’язаний з порушенням розвитку/функції імунної системи, не пов’язано з дефіцитом лізосомальних ферментів.