До якої групи молекулярних хвороб обміну речовини належить фенілкетонурія ?

Фенілкетонурія — це класичне спадкове захворювання, зумовлене дефектом гена, який відповідає за синтез ферменту фенілаланінгідроксилази.Механізм розвитку хвороби:
Блокування реакції: У нормі цей фермент перетворює амінокислоту фенілаланін (яка надходить з білковою їжею) на іншу амінокислоту — тирозин.

Накопичення токсинів: Через відсутність або дефіцит ферменту фенілаланін не перетворюється на тирозин, а накопичується в крові та тканинах. Частина його перетворюється на токсичні похідні — фенілпіровиноградну кислоту (фенілкетон) та інші.

Ураження мозку: Ці токсичні продукти мають пряму шкідливу дію на центральну нервову систему, що без належної дієти призводить до важкої розумової відсталості.

Чому інші варіанти не підходять?
Спадкові хвороби обміну ліпідів: До них належать, наприклад, хвороба Тея-Сакса або хвороба Німана-Піка (порушення обміну жирів).

Порушення метаболізму вуглеводів: Прикладами є галактоземія або глікогенози (порушення обміну цукрів).

Обміну мінеральних речовин: Наприклад, хвороба Вільсона-Коновалова (порушення обміну міді).

Спадкові хвороби обміну сполучної тканини: Наприклад, синдром Марфана.