У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

Ключові слова:синдром Едвардса-каріотип 47,XY,+18, Моносомія за Х-хромосомою-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Трисомія за аутосомою-ця відповідь правильна,бо 47,18+ означає, що у дитини 47 хромосом (а не 46),тобто є додаткова аутосома,а саме 18-та =трисомія 18 (синдром Едвардса).Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.Ключові слова:синдром Едвардса-каріотип 47,XY,+18,
Поліплоїдія-це збільшення кількості всіх наборів хромосом (наприклад 69,XXX триплоїдія).Тобто змінюється не одна хромосома, а весь набір (3n, 4n).
Нулісомія-це відсутність пари певних гомологічних хромосом
Моносомія за аутосомою-це втрата однієї аутосоми (2n−1, наприклад 45,−18).