Під час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Сукупність вказаних вад відповідає синдрому Патау. Яке порушення у генетичному апараті є причиною даної патології?

Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13 Трисомія 13-ої хромосоми-ця відповідь правильна,бо при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13
Трисомія 21-ої хромосоми-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Часткова моносомія-це втрата не всієї, а лише частини однієї хромосоми.Тобто замість повного набору генів однієї хромосоми бракує певного сегмента.Приклад:Синдром “котячого крику"-делеція короткого плеча 5-ї хромосоми.
Нерозходження статевих хромосом-це помилка мейозу, коли X або Y хромосоми не розходяться під час утворення гамет.Приклади:XXX,XXY (Клайнфельтер),X0 (Тернер),XYY.
Трисомія 18-ої хромосоми--каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.