У хворого на підставі визначення порфіринів у слині діагностована порфірія. Синтез якої сполуки порушується при цьому захворюванні?

Правильна відповідь: Гему
Ключові слова: порфірія
Порфірії — це група спадкових або набутих захворювань, які виникають внаслідок порушення активності певних ферментів у ланцюгу синтезу гему.
Гем — це небілкова частина гемоглобіну, міоглобіну та цитохромів. Через ферментний блок синтез гему не доходить до кінця, і в організмі (крові, сечі, слині, тканинах) накопичуються проміжні продукти — порфірини або їхні попередники, саме їх виявлення в біологічних рідинах (у даному випадку в слині) є діагностичною ознакою.
Глікогену - неправильна відповідь, тому що порушення синтезу або розпаду глікогену призводять до глікогенозів, які проявляються гіпоглікемією, збільшенням печінки або м'язовою слабкістю, але не супроводжується накопиченням порфіринів.
Сечової кислоти - неправильна відповідь, тому що надлишок сечової кислоти виникає при порушенні обміну пуринових основ і призводить до подагри,
клінічно це проявляється болем у суглобах та утворенням каменів у нирках.
Фосфоліпідів - неправильна відповідь, тому що порушення обміну фосфоліпідів пов’язане з жировим переродженням печінки або специфічними ліпідозами, що не має стосунку до пігментного обміну.
Креатину - неправильна відповідь, тому що креатин бере участь в енергетичному обміні м'язів. Порушення його синтезу або виділення (креатиніну) свідчить про захворювання м'язової системи або нирок.