Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології:

Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя. Часткова моносомія-це втрата не всієї, а лише частини однієї хромосоми.Тобто замість повного набору генів однієї хромосоми бракує певного сегмента.Приклад:Синдром “котячого крику"-делеція короткого плеча 5-ї хромосоми.
Трисомія 13-ої хромосоми-ри даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Трисомія 21-ої хромосоми-ця відповідь правильна,бо каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя
Трисомія за Х-хромосомою-кщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Нерозходження статевих хромосом--це помилка мейозу, коли X або Y хромосоми не розходяться під час утворення гамет.Приклади:XXX,XXY (Клайнфельтер),X0 (Тернер),XYY.