← До списку
Питання до тесту: Мати 4-місячного хлопчика звернулася до педіатра зі скаргами на відмову дитини від їжі та втрату ваги. Дитина з трудноща...
Тест
Мати 4-місячного хлопчика звернулася до педіатра зі скаргами на відмову дитини від їжі та втрату ваги. Дитина з труднощами захоплює пляшечку. Хлопчик також став украй млявим. Під час обстеження виявлено знижений тонус м'язів у всіх кінцівках та гепатоспленомегалію. Офтальмоскопією виявлено макулярні вишнево-червоні плямки. Наступні 2 тижні гепатоспленомегалія прогресує, хлопчик погано набирає вагу та продовжує відмовлятися від їжі. На рентгенограмі органів грудної клітки ретикулонодулярний візерунок із кальцифіконаними вузликами. Біопсія печінки виявила клітини Німанна-Піка. Дефіцит якого з наведених ферментів, найімовірніше, успадковано цією дитиною?
- A Фенілаланін гідроксилаза
- B Глюкозо-6-фосфатаза
- C Глюкоцереброзидаза
- D Галактоцереброзидаза
- E Сфінгомієліназа ✓ Правильна
Запитання
вишнево-червоні плямки яка ще хвороба може давати такі прояви
Відповідь
Вишнево-червона пляма ще може бути при хворобі Тея-Сакса
Німанна-Піка → вишнево-червона пляма + гепатоспленомегалія + клітини Німанна-Піка.
Тея-Сакса → вишнево-червона пляма + виражене ураження нервової системи, але гепатоспленомегалії немає.