Мати 4-місячного хлопчика звернулася до педіатра зі скаргами на відмову дитини від їжі та втрату ваги. Дитина з труднощами захоплює пляшечку. Хлопчик також став украй млявим. Під час обстеження виявлено знижений тонус м'язів у всіх кінцівках та гепатоспленомегалію. Офтальмоскопією виявлено макулярні вишнево-червоні плямки. Наступні 2 тижні гепатоспленомегалія прогресує, хлопчик погано набирає вагу та продовжує відмовлятися від їжі. На рентгенограмі органів грудної клітки ретикулонодулярний візерунок із кальцифіконаними вузликами. Біопсія печінки виявила клітини Німанна-Піка. Дефіцит якого з наведених ферментів, найімовірніше, успадковано цією дитиною?
- A Фенілаланін гідроксилаза
- B Глюкозо-6-фосфатаза
- C Глюкоцереброзидаза
- D Галактоцереброзидаза
- E Сфінгомієліназа
Правильна відповідь: E. Сфінгомієліназа
Пояснення
Правильна відповідь: Сфінгомієліназа
Ключові слова: клітини Німанна-Піка, гепатоспленомегалія.
Хвороба Німанна-Піка - зумовлена спадковим дефіцитом сфінгомієлінази, через що в лізосомах накопичується сфінгомієлін у макрофагах і нейронах. Це дає гепатоспленомегалію, прогресуючу нейродегенерацію, «вишнево-червону плямку» на очному дні та характерні клітини Німанна-Піка в біоптаті.
Фенілаланін гідроксилаза - не правильно, тому що характерно для фенілкетонурії.
Глюкозо-6-фосфатаза - не правильно, тому що характерно для хвороби Гірке.
Глюкоцереброзидаза - не правильно, тому що характерно для хвороби Гоше.
Галактоцереброзидаза - не правильно, не має відношення до опису в тесті.
Ключові слова: клітини Німанна-Піка, гепатоспленомегалія.
Хвороба Німанна-Піка - зумовлена спадковим дефіцитом сфінгомієлінази, через що в лізосомах накопичується сфінгомієлін у макрофагах і нейронах. Це дає гепатоспленомегалію, прогресуючу нейродегенерацію, «вишнево-червону плямку» на очному дні та характерні клітини Німанна-Піка в біоптаті.
Фенілаланін гідроксилаза - не правильно, тому що характерно для фенілкетонурії.
Глюкозо-6-фосфатаза - не правильно, тому що характерно для хвороби Гірке.
Глюкоцереброзидаза - не правильно, тому що характерно для хвороби Гоше.
Галактоцереброзидаза - не правильно, не має відношення до опису в тесті.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»