← До списку

Питання до тесту: У немовляти відзначається блювота і пронос, загальна дистрофія, гепато- і спленомегалія. При припиненні вигодовування мо...

Тест

У немовляти відзначається блювота і пронос, загальна дистрофія, гепато- і спленомегалія. При припиненні вигодовування молоком симптоми зменшуються. Який основний вроджений дефект буде відзначатися в патогенезі?
  1. A Порушення обміну фенілаланіну
  2. B Порушення обміну тирозину
  3. C Порушення обміну галактози ✓ Правильна
  4. D Гіперсекреція залоз зовнішньої секреції
  5. E Недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
Пояснення до тесту →

Запитання

пояснить будь ласка

Відповідь

Це галактоземія
Молоко містить лактозу, яка розщеплюється до глюкози та галактози. При галактоземії дефектна галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, через що порушується метаболізм галактози та накопичуються токсичні метаболіти, і виникають ті прояви, що описані в задачі.