У дитяче відділєння швидкою допомогою доставлена дівчинка 2-х років. Об’єктивно: дитина квола, апатична. Печінка збільшена, у її біоптаті - значний надлишок глікогену. Концентрація глюкози в крові нижча від норми. Найбільш вірогідною причиною гіпоглікемії є:

Знижена активність глікогенсинтази-відповідає за синтез глікогену. Якщо її активність знижена, глікоген не буде накопичуватися, а його вміст у печінці буде зменшений, а не підвищений
Підвищена активність глюкокінази-глюкокіназа фосфорилює глюкозу в печінці до глюкозо-6-фосфату.Її підвищена активність могла б сприяти посиленому утворенню глікогену, але при цьому не буде настільки вираженої гіпоглікемії з неможливістю мобілізувати глікоген.
Знижена активність глікогенфосфорилази-ця відповідь правильна,бо глікогенфосфорилаза це основний фермент глікогенолізу в печінці,він розщеплює глікоген до глюкозо-1-фосфату. Якщо фермент не працює, глікоген накопичується в печінці, але глюкоза з нього не утворюється, тому при голодуванні розвивається гіпоглікемія.
Знижена активність глюкозо-6-фосфатази-при його дефіциті глюкоза не утворюється, глікоген накопичується в печінці та нирках і виникає хвороба Гірке (глікогеноз І типу). До клініки відносять накопичення глікогену у печінці і нирках,гіпоглікемія,гепатомегалія,ацидоз.
Знижена активність глюкозо-1-фосфатуридинтрансферази-це фермент обміну галактози.Галактоземія дає іншу картину-катаракта, блювота, жовтяниця, гепатомегалія після вживання молока