У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки та ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя. Хвороба Дауна-ця відповідь правильна,бо каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя.
Синдром Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Трисомія за X-хромосомою-якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Специфічна фетопатія-це ураження плода, яке виникає під дією конкретного, встановленого етіологічного фактора, що має чіткий, характерний для нього тип уражень.
Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.