У каротипі пацієнта 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлено тільце Барра. Під час додаткових досліджень спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сімʼяників та відсутність сперматогенезу. Про який синдром свідчить цей фенотип?

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками. Патау-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Шерешевського-Тернера-для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складк
Едвардса-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+18.Характерні ознаки мікроцефалія,вади серця і травної системи.
Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.