У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини із вадами фізичного розвитку. Виявлено трисомію хромосоми 13. Як називається цей синдром?

Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13 Клайнфельтера- буде наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Едвардса-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+18.Характерні ознаки мікроцефалія,вади серця і травної системи.
Патау-ця відповідь є правильна,бо при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13
Шерешевського-Тернера-для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.