При лабораторному обстеженні в пацієнта виявлено дефіцит УДФ- глюкуронілтрансферази. Які показники крові є підтвердженням даної ензимопатії?

Правильна відповідь: Гіпербілірубінемія
Ключові слова: дефіцит УДФ- глюкуронілтрансферази
УДФ-глюкуронілтрансфераза — це ключовий фермент печінки, який відповідає за приєднання глюкуронової кислоти до токсичного непрямого білірубіну, якщо цього ферменту бракує, то непрямий білірубін не може перетворитися на прямий, як наслідок, він накопичується в крові, що й називається гіпербілірубінемією за рахунок непрямої фракції.
Уремія - неправильна відповідь, тому що це стан, при якому в крові накопичуються продукти азотистого обміну (сечовина, креатинін тощо) через порушення роботи нирок, тому це ніяк не пов'язано з ферментом, що метаболізує білірубін.
Фенілкетонурія - неправильна відповідь, тому що це спадкова ензимопатія, викликана дефіцитом іншого ферменту — фенілаланінгідроксилази. Вона призводить до порушення обміну амінокислоти фенілаланіну, а не білірубіну, проявом буде світлі очі та волосся, неврологічні порушення та наявність фенілпірувату в сечі.
Кетоацидоз - неправильна відповідь, тому що це підвищення рівня кетонових тіл у крові (ацетону, ацетооцтової кислоти), найчастіше виникає при цукровому діабеті або тривалому голодуванні через інтенсивний розпад жирів.
Індиканурія - неправильна відповідь, тому що це поява в сечі індикану — продукту знешкодження індолу, який утворюється в кишківнику при гнитті білків, тому це показник інтенсивності процесів гниття в кишківнику або стану детоксикаційної функції печінки щодо продуктів розпаду білків, але не білірубіну.